Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

1. Прогрессирующая миопатия: заб-е явл. наследственным-дегенеративным., раз-ся в рез-те нарушения дея-ти ферментов (углеводный обмен), что приводит к поражению скелетной мускулатуры. Болезнь нач. в дет. или подрастковом воз-те и прогрессирует.

Клиника: нараст. атрофия мышц приводит к наруш. движений, вплодь до полной невозм-ти сам-но передвигаться. Отмеч. ложная гипертрофия мышц, они увел. в объеме за счет замещения гибну-х мышечных волокн жировой тканью.У больных расстраивается походка: во время ходьбы туловище раскачивается в стороны «утиная походка», затрудняется бег, ходьба по лестнице, появл. быстрая утомляемость при движении. Сухож. рефлексы совсем отсут-т или резко ослаблены, что обусловлено атрофией мышц. В виду слабости мышц у больного отмечается выпяч. живот, выраженное прогибание позвоночника. Плечи опущены, лопатки отходят от туловища.

Лечение: Прим. ве-ва нормализирующие углеводный обмен (анаболические стеройды с аминокислотами). Аскорбиновая и никотиновая кис-ты, аденозинтрифофорную ки-ту, ацетат токоферола, тиамин, цианокобаламин, Так же наз-т прозерин, галантамин, дибазол, секуринин.

2. Врожденная миотония: Имеет выраженный семейный и наследственный хар-р.Нарушены движения. После сильного сокращения мышц расслабление их затруднено. Сжатые в кулак пальцы не разжимаются. Мыш. система развита хорошо, однако мыш. сила несколько снижена. хар-м симптомом явл. повыш. мех. возбудимость мышц. В патогенезе миотонии имеет значение нарушение ионного и медиаторного обмена, в мышцах повышено сод-е ацетилхолина и ионов калия. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение: При легких и ср. тяжести формах лечение не требуется. Следует избегать охлаждения и физ. перенапряжения. При тяж. ф. наз-ют хинин (в теч. длит. времени ), препараты кальция.

3. Миастения: нервно-мышечное заб-ие мыш.(слабость и патолог. утомляемость мышц). мыш. слабость резко воз-ет при повторных движениях. После отдыха движения снова возможны. в большинстве случаев выявл. изменения вилочковой железы в виде опухоли или гиперплазии (увеличение).

Лечение: Пров-т патогенетич. терапию, оперативное лечение или рентгенотерапию на область вилочковой железы.

4. Фенилкетонурия: насл. заб-е обмена аминокислоты фенилаланина, проявл. в нарастающем слабоумии. Выявл. на 1 году жизни – отставание в развитии, слабоумии, судорожные припадки, двигательная возбу-ть, гиперкинезы.

Лечение: овощная диета (ограничение содержания фенилаланина). увеличение и болезненность печени.

5. Бол-нь Марфана: хар-ся нарушением обмена мукополисахпридов и соответственно коллагена. характерен внешний вид больного – высокий рост, длинные конечности, «паучьи» пальцы, «птичье» лицо.

Лечение: осущ-ся препаратами аминокислот.

6. Гепатоцеребральная дистрофия: (нарушение белкового обмена) - э то тяжелое прогрессирующее заб-е. при кот. пор. печени сочет-ся с поражением ЦНС,

Клиника: заб-е нач. в возрасте 10-15 лет, хар-ся нарастающим повышениеммышечного тонуса (регидность мышц), гиперкинезами, дрожанием конечностей, головы, дизартрией. нарушается псих. Дея-ть: снижается интеллект, внимание, отмечаются неожиданные вспышки гнева, страха, длительные периоды эйфории или депрессии.

Лечение: прим. препараты, связ. медь и способств. выведению ее из организма. У большинства больных при лечении пеницилламином невролог. симптомы резко уменьшаются или полностью исчезают.

7. Хорея Гентингтона: хр. прогрессир. заболевание, основн. признаками кот. явл. хореический гиперкинез и нарастающее слабоумие. явл. наследственным. Нарушается белковый обмен и обмен некот. микроэлементов, отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отд полушарий большого мозга. Болезнь нач. в зрелом воз-те, чаще всего 30-40 лет.

Лечение: некоторое улучшение сос-я больных наблюдается при применении трифтазина или стеллазина в сочетании с седуксеном или элениумом. Показаны резерпин, допегит, галоперидол.