Пигментная дистрофия сетчатки

Альбинизм - генетически детер­минированное нарушение формиро­вания зрительной системы, ассоции­рованное с изменением синтеза ме­ланина.

Для больных с альбинизмом ха­рактерны нистагм, различные нару­шения рефракции в сочетании с ас­тигматизмом, снижение зрения, сла­бая пигментация глазного дна, дисплазия макулярной области и нарушение перекреста зрительного нерва. Описанным ано­малиям соответствуют нарушения цветового зрения и яркостной чувст­вительности, а также супернормаль­ная ЭРГ и межполушарная асиммет­рия ЗВП. Тuрозuназонегатuвный аль­бинизм обусловлен отсутствием син­теза фермента тирозиназы и пигмен­та меланина. У таких пациентов бе­лые волосы и кожа, они не способны к загару. Радужка у них светлая, лег­ко просвечиваемая, рефлекс с глаз­ного дна ярко-розовый и виден на расстоянии. Другая форма этого заболевания – тuрозuназопозuтuвный альбинизм, при котором, наоборот, сохраняется способность к синтезу меланина, но отсутствует его нор­мальное накопление. Кожа этих па­циентов малопигментирована, но способна к загару, волосы светлые или с желтым оттенком, нарушения зрения выражены в меньшей сте­пени.

Лечения альбинизма в настоящее время не существует. Оптимальный подход к оказанию помощи этим па­циентам - очковая коррекция с при­менением светофильтров для защи­ты глаз от повреждающего действия яркого света.