Нейрофиброматоз - тяжелое наследственное системное заболевание, характеризующееся развитием множественных нейрофибром в подкожной жировой клетчатке. Как правило, выявляются расстройства эндокринной и вегетативной систем.
Выделяют два нозологически самостоятельных заболевания. Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклинхгаузена, или периферический нейрофиброматоз) характеризуется наличием множества гиперпигментированных областей (пятен цвета «кофе с молоком») и нейрофибром. Нейрофиброматоз II типа (центральный, или двусторонний акустический нейрофиброматоз), характеризуется опухолевым поражением VIII пары черепных нервов и другими интракрани-альными новообразованиями. Оба заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Клиническая картина. Увеличение объема мягких тканей одной половины лица может вы-
являться при рождении ребенка или в первые годы жизни, но патогномоничные признаки образования не выражены. После 4-5-летнего возраста на коже туловища появляются пигментные пятна кофейного цвета. К 10-12 годам они становятся четко выраженными, а в толще мягких тканей пальпируются тяжи или опухолевые узлы. При рентгенологическом исследовании выявляется нарушение формообразования челюстных костей, кость имеет очаги остеопороза.
|
|
Критерии постановки диагноза нейрофибро-матоза I типа:
1) обнаружение при дневном свете не менее пяти пятен «кофе с молоком» диаметром более 5 мм в допубертатном периоде и не менее 6 пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном;
2) наличие двух нейрофибром и более любого типа или одной плексиформной нейрофибромы;
3) множественные мелкие пигментные пятна в подмышечных или паховых складках;
4) дисплазия крыла клиновидной кости или истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;
5) глиома зрительного нерва;
6) два узелка Леша и более на радужке;
7) нейрофиброматоз I типа у родственников первой степени родства.
Диагноз нейрофиброматоза I типа рассматривается при наличии двух из семи вышеперечисленных признаков.
Критерии постановки диагноза нейрофибро-матоза II типа:
1) опухолевые массы, удовлетворяющие диагнозу невриномы слухового нерва в обоих внутренних слуховых каналах при исследовании с помощью КТ или МРТ;
2) наличие у родственников первой степени родства двусторонней невриномы слуховых нервов и одного из следующих критериев у про-банда:
а) односторонняя опухоль во внутреннем слуховом канале, соответствующая диагнозу невриномы слухового нерва;
б) плексиформная нейрофиброма или два из следующих критериев:
- менингиома, глиома, нейрофиброма любой локализации;
- любая внутричерепная или спинномозговая опухоль, обнаруживаемая с помощью МРТ.
Диагноз рассматривается при обнаружении одного из двух критериев.
Лечение нейрофиброматоза I типа хирургическое, однако полного излечения достичь не удается. Комплексное лечение проводят по индивидуальным показаниям.