Понятие о метаболическом блоке

Мутация гена обуславливает изменение структуры или полное отсутствие белка. Если этот белок – фермент – нарушается цепь метаболических реакций, – наблюдается блок определенных этапов метаболизма. Нарушения обмена лекарств приводят к изменению чувствительности к ним (см. выше). Дефицит уридинфосфатглюкоронилтрансферазы приводит к развитию желтухи (синдром Криглера-Найяра).

Наследственные нарушения аминокислотного обмена.

Различаю два вида нарушений аминокислотного обмена: аномалии их транспорта и катаболизма. Число известных нарушений постоянно увеличивается. Смотри таблицу 199-4. Аномалии аминокислотного обмена. «Руководство по медицине. Диагностика и терапия. В 2-х томах. Т.2. Под ред. Р. Беркоу, Э. Флетчера. – М.: Мир, 1997. с. 484-487. В таблице приведены 44 заболевания с указанием метаболитов, обмен которых нарушен, дефектных ферментов, методов пренатальной диагностики, дана клиническая характеристика и принцип лечения. Кроме того, подробно описана фенилкетонурия – наиболее распространенное заболевание из этой группы.