Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной информации через цитоплазму. Характерная черта - наследование по линии матери.
передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра. Для нехромосомного наследования нередко характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя. Часто этот тип наследования также называют цитоплазматическим наследованием, понимая под этим наследование генов, расположенных не только в самой цитоплазме, но и органеллах клетки, имеющих собственную ДНК(пластидов, митохондрий), а также инородных генетических элементов (например, вирусов), поэтому его следует отличать от собственно цитоплазматического наследования, при котором наследственные признаки детерминируются не органеллами, а самой цитоплазмой.
Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера), передаются по наследству только по материнской линии, однако связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий. Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии.
|
|
Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (LHON) является двухсторонней, часто последовательной, под острой оптической нейропатией, при которой первично поражается центральное зрение. Соотношение полов пораженных м: ж = 5:1, средний возраст манифестации - от 23 до 26 лет (самое раннее начало в 4 года и самое позднее - в 86 лет). Наиболее часто встречается у жителей Северной Европы или японцев.
Острота зрения варьирует, но обычно снижается до 20/200 или более. Цветовое зрение снижается значительно, характерна центроцекальная скотома. При прогрессировании LHON выявляется неспецифическая атрофия зрительного нерва с аномальными папилломакулярными нервными волокнами и обеднением сосудами.
Проведение дополнительных исследований нецелесообразно: ЭЭГ, спинномозговая пункция и КТ мозга непоказательны. При МРТ могут выявляться неспецифические повреждения зрительного нерва. При ЭКГ обнаруживаются нарушения проведения (удлинение интервала РR, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта). Заболевание, как правило, протекает изолированно, но в некоторых родословных у больных описаны скелетные и неврологические симптомы. Молекулярно-генетическое исследование необходимо для подтверждения диагноза.
В 95% случаев в матричной ДНК выявляются три мутации в 11778, 3460 и 14484 положениях.
Восстановление зрения вариабельно и зависит от выявленной мутации. Наилучший прогноз характерен для 14484 мутации (50% больных), улучшение зрения отмечается менее чем у 5% больных с 11778 мутацией, а частота выздоровления у больных с 15275 мутацией составляет 25%. Больные моложе 15 лет имеют лучший прогноз независимо от типа мутации. Эффективного лечения этого заболевания не существует.