Молекулярные болезни - врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.
Фенилкетонурия - связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.
Болезнь Вильсона-Коновалова - нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).
Муковисцидоз - поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.
Трансмиссивные и природно-очаговые заболевания. Понятие об антропонозах и зоонозах. Учение академика Е.Н. Павловского о природной очаговости паразитарных болезней. Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природно-очаговыми заболеваниями.
Заболевания, которые передаются посредством переносчиков, называются трансмиссивными. Различают облигатно-трансмиссивные и факультативно-трансмиссивные.
Облигатно-трансмиссивные болезни передаются от одного хозяина к другому только через переносчиков.
Факультативно-трансмиссивные болезни могут передаваться как через переносчика, так и без него, т. е. участие переносчика не обязательно. Примером таких заболеваний могут служить туляремия и чума.
Специфические связи между возбудителем и хозяином позволяют выделить следующие группы трансмиссивных заболеваний:
• зоонозы - болезни, свойственные только животным (малярия птиц);
• антропозоонозы — болезни, возбудители которых могут поражать как животных, так и человека. Переносчик может передавать возбудителя от животных к человеку и обратно (таежный энцефалит, лейшманиоз, чума);
• антропозы – болезни, которые свойственны только человеку (трихомоноз, амебиаз).
Е.Н. Павловским в 1939 г. была выявлена категория заболеваний с природной очаговостью. Заболевания этой группы имеют ряд характерных особенностей:
• циркулируют в природе независимо от человека;
• резервуаром служат дикие животные, составляющие с возбудителями и переносчиками биоценотический комплекс;
• распространены не повсеместно, а на ограниченной территории большей или меньшей протяженности, с определенным географическим ландшафтом, что связано с ареалом распространения компонентов биоценоза. Примером может служить таежный весенне-летний энцефалит. Животные – резервуары (бурундук, белка, заяц, еж, птицы), переносчики (иксодовые клещи) и возбудители (вирус энцефалита) встречаются только на определенной территории. Такую территорию, не связанную с деятельностью человека, называют природным очагом заболевания. Существующий природный очаг потенциально опасен для человека.
Первоначально природная очаговость была установлена по отношению только к трансмиссивным заболеваниям, таким как, таежный весенне - летний клещевой энцефалит, клещевой возвратный тиф, лейшманиоз и др. В настоящее время перечень заболеваний с природной очаговостью значительно расширился, сюда отнесены и нетрансмиссивные заболевания, в том числе многие гельминтозы, такие, как описторхоз, парагонимоз, дифиллоботриоз и др.Учение Е.Н. Павловского сыграло огромную роль в развитии медицинской паразитологии. Оно определило совершенно иной подход к профилактике этой группы заболеваний. Так, уничтожение не только переносчиков, но и животных – резервуаров позволило снизить заболеваемость лейшманиозом с 90 до 0,04%.Учение о природной очаговости заболеваний нашло признание во всем мире и принято Всемирной Организацией Здравоохранения.