Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных трисомиями аутосом. Методы диагностики, генетический риск

Синдром Дауна – трисомия 21

Врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин).

· монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), брахицефалия,

· круглое уплощенное лицо,

· плоская спинка носа,

· эпикант,

· крупный (обычно высунутый) язык,

· деформированные ушные раковины.

· мышечная гипотония сочетается с разболтанностью суставов.

· ВПР

· клинодактилия, типичные изменения дерматоглифики [четырехпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.].

Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособляемость детей с синдромом Дауна часто приводят к смерти в первые 5 лет. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто возникающие у больных с синдромом Дауна.