Наследственные опухоли

Доля собственно наследственных форм рака, по различным оценкам, составляет от 2,3 до 7% всех злокачественных заболеваний. Возникновение «наследственных опухолей» связано с мутациями в половых клетках.

Несмотря на генетическую природу всех раков, далеко не все они являются наследственными заболеваниями, ибо в большинстве случаев связаны с соматическими мутациями, не передающимися по наследству.

По характеру наследуемого признака наследственные формы рака включают следующие группы: 1) наследование гена, вызывающего определенную форму рака (например, опухоль Вильмса; наследственная ретинобластома); 2) наследование гена, повышающего риск заболевания раком, — наследственная предрасположенность к раку (например, пигментная ксеродерма); 3) полигенное наследование — опухоль или предрасположенность к ней возникает при сочетании у больного нескольких наследственных признаков (например, коллагенозы).

Семейный полипоз кишечника. Множественные аденомы толстой кишки в форме полипов. К 40 годам в 100% случаев развивается карцинома толстой кишки. Наследование аутосомно-доминантное.

Синдром Гарднера (наследственный аденоматоз). Проявляется в возрасте 20-30 лет полипами толстой кишки, атеромами, лейомиомами и дермоидными кистами кожи, остеомами черепа. Полипы кишечника всегда малигнизируются.

Синдром Пейтца-Турена-Егерса. Одновременное поражение кишечника (полипоз с диспепсическими расстройствами) и кожи (нарушение пигментации). Аденомы кишечника малигнизируются в 5% случаев.

Опухоль Вильмса (нефробластома, эмбриональный рак почки). Составляет около 20% всех раков у детей. Возникает при нарушении развития почки в любом возрасте, но чаще около 3 лет. Наследственно обусловлены более 30% случаев опухолей.

Приблизительно 5-10% случаев заболеваний раком молочной железы наследственны, их доля обусловлена вертикальной трансмиссией генов ВRСА1 и ВRСА2, подвергшихся мутации. Наследственная форма рака молочной железы чаще диагностируется у молодых женщин репродуктивного возраста. Риск развития рака в 2—3 раза выше у женщин, родственницы которых болели раком молочной железы. Повышенный риск развития злокачественных опухолей молочной железы передается от родителей детям.

Рак яичников от 5 до 10% являются наследственными формами, около 10% всех злокачественных меланом наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля наследственных форм рака желудка невелика. Вероятность развития карциномы желудка у детей или братьев и сестер больного в 2-3 раза превышает риск в общей популяции. Большое значение придают генетическим факторам в формировании первично-множественных злокачественных новообразований.