2015-06-10
389
Ø множественные врожденные пороки развития
врожденные нарушения со стороны сердца и крупных сосудов, нарушения слуха,
волчья пасть, атрезия пищевода, дисплазия почек и мочеточников, и другие стигмы дисэмбриогенеза: «рыбообразный» рот, низко посаженные уши, гипертелоризм, маленькая нижняя челюсть;
Ø гипокальциемическая тетания (судороги с рождения), которые возникают вследствие недоразвития паращитовидных желез (принимают участие в регуляции обмена кальция в организме);
Ø частые тяжелые инфекционные осложнения: некротическая пневмония, колит, пиодермия, пиелонефрит, сепсис;
Принципы лечения
Заместительная терапия гормонами вилочковой железы.
Прогноз
Чаще неблагоприятный. При иммунодефицитах даже легкие инфекции имеют тяжелое течение. Выраженные аномалии обычно заканчиваются летальным исходом вскоре после рождения.
Прогноз заболевания зависит от того, насколько развита вилочковая железа (тимус). Иногда она может располагаться в другом месте, нежели она находится в норме. Несмотря на то, что она недоразвита, за счет нее может обеспечиваться снабжение организма Т-клетками, а, следовательно, и работа В-клеток (выработка антител).
Синдром обнаженных лимфоцитов.
Данный синдром встречается у мальчиков и девочек с одинаковой частотой. При этой патологии нарушается дифференцировка CD4 Т-клеток (Т-хелперы, дающие "приказ" В-клеткам синтезировать антитела). Т-хелперов в сыворотке крови много, но они функционально не активны. Поэтому организм становится восприимчив ко многим инфекциям.
3. Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета
В эту группу входят заболевания при которых нарушается пролиферация (размножение) и дифференцировка В- и Т-лимфоцитов. Для этих состояний характерно снижение концентрации в крови Т-клеток и иммуноглобулинов (антител). Кроме того, данной патологии часто сопутствуют другие пороки развития.
