Блок 2. При дефекте йодтирозиназы развивается кретинизм. При этом аутосомно-рецессивном заболевании моно- и дийодтирозин не дейодируются, развивается нехватка тиреоидных гормонов.
Блок 3 При дефекте тирозиназы развивается альбинизм.
При первичной болезни Паркинсона заторможено образование дофамина из ДОФА в ткани мозга.
Блок 4. на уровне тирозинтрансаминазы, развивается тирозинемия II типа.
Симптомы: умственная отсталость, поражения глаз, кожи.
Блок 5. на уровне гидроксифенилПВКгидроксилазы, развивается тирозинемия новорожденных.
Блок 6. на оксидазе гомогентизиновой кислоты, развивается алкаптонурия.
Симптомы: охроноз, артриты, чёрная моча.
Лабораторная диагностика алкаптонурии: при подщелачивании мочи NаОН гомогентизиновая кислота окисляется с образованием соединения сине-фиолетового цвета. Гомогентизиновая кислота ингибирует лизингидроксилазу.
Блок 7. на фумарилацетоацетатгидролазе, развивается тирозинемия I типа.
Симптомы: в плазме повышено содержание тирозина и метионина, понос, рвота, задержка в развитии, смерть в 6-8 лет.
|
|
При отсутствии витамина С оксидазы не работают.
3)Сколько молекул глюкозы надо разрушить до лактата, чтобы получить то же количество АТФ, которое образуется при полном распаде молекулы глюкозы (до СО2 и Н2О). Обоснуйте ответ.
Билет 34 19 т.к 38/2
Билет 35.
1)Классификация витаминов. Авитаминозы, гиповитаминозы, гипервитаминозы. Причины развития витаминной недостаточности в организме человека. Витамин В1, признаки витаминной недостаточности. Нарушения углеводного обмена при В1-витаминной недостаточности.
Витамины – это низкомолекулярные органические соединения, которые поступают в организм с пищей или синтезируются в относительно небольших количествах в кишечнике. Они участвуют в обменных процессах в составе коферментов. Их классифицируют по способности растворяться в воде или липидах: водорастворимые (РР, В1, В2, В6, В12, С) и жирорастворимые витамины (А, D, Е, К).