И высокая и низкая продукция иммуноглобулинов могут приводить к заболеваниям

Клиническое значение имеет ряд врожденных и приобретенных нарушений обмена иммуноглобулинов, в частности, агамаиммуноглобулинемия.

Врожденная агаммаглобулинемия без лимфоцитопении – заболевание, характеризующееся врожденным значительным уменьшением содержания антител или отсутствием их. Нарушение связано с полом и наблюдается только у мальчиков. Встречается с частотой 1:100000 и проявляется между 6-м месяцем и 3-м годом жизни. В организме больных не образуются антитела на вводимые антигены. При этом резко повышается чувствительность и восприимчивость к бактериальным инфекциям. Рекомендуется заместительная терапия.

Вторичная приобретенная агамлаглобулинемия возникает при некоторых заболеваниях на фоне основной патологии.

При генерализованной неопластичеcкой пролиферации плазматических клеток (плазмоцитоме) повышается образование моноклональных иммуноглобулинов, что сопровождается тяжелым поражением паренхиматозных органов и разрушением костей. Накопление моноклональных иммуноглобулинов сопровождается иммунодефицитами. Плазмоцитому классифицируют по классам, подклассам и типам цепей иммуноглобулинов, которые синтезируются клетками. На фоне усиления образования иммуноглобулинов и их цепей преобладает синтез легких цепей, которые обнаруживаются в моче в виде белков Бенс-Джонса. Патологическое увеличение белков при плазмоцитоме связано с одним классом иммуноглобулинов: в 60 % случаев – с IgG, в 20 – с IgA, очень редко – с IgD и IgE. У больных плазмоцитомой плохо образуются антитела.

Описано и врожденное нарушение образования Н-цепей – болезнь тяжелых цепей, при которой Н-цепи накапливаются в организме и выделяются с мочой. В зависимости от типа Н-цепей различают болезнь у-γ типа, α-типа, μ-типа.