Классификация генетических заболеваний

I группа. Генные – «точечные» мутации в отдельных генах

1) Моногенные

Ø Аутосомнодоминантные (нейрофиброматоз Реклингаузена, хорея Гетингтона, синдром Элерса – Данлоса, синдром Марфана, миодистрофия Эрба – Рота, ахондроплазия)

Ø Аутосомнорецессивные (болезнь Вильсона - Коновалова или гепатолентикулярная дегенерация, муковисцедоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, миодистрофия Ландузи - Дежерина)

Ø Сцепленные с полом (X хромосомой) доминатные (витамин – D – резистентный рахит или наследственная гипофосфатемия)

Ø Сцепленные с полом (X хромосомой) рецессивные (Миодистрофия Дюшенна, гемофилия, синдром Хантера, умственная отсталость с ломкой Х хромосомы)

Ø Митохондриальная наследственность - передача признаков через митохондриальную ДНК, находящуюся в цитоплазме овоцитов (Атрофия зрительных нервов Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, онкоцитома, митохондриальные миопатии)

2) Полигенные (мультифакториальные) или болезни с наследственной предрасположенностью, которые проявляются вследствие действия средового фактора (Сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, миастения, сирингомиелия, атеросклероз, язвенная болезнь, пилоростеноз, подагра)

II группа. Хромосомные (до 5% от всего числа наследственной патологии) – в результате геномных мутаций или хромосомных аббераций (полиплоидии, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского – Тернера)

III группа. Генетические болезни соматических клеток (онкогены; ретинобластома, Филадельфийская хромомсома)

IV группа. Болезни генетической несовместимости женщины и плода по группам крови и резус-фактору (гемолитическая болезнь новорождённых)

В зависимости от взаимодействия факторов внешней среды и наследственных факторов наследственные заболевания классифицируют:

1. Собственно наследственные болезни – обусловлены только генетическими факторами

- моногенные (фенилкетонурия, гемофилия)

- хромосоные (синдром Дауна и др.)

2. Генетически обусловленные заболевания, но проявляющиеся под влиянием внутренних факторов: полигенные (подагра);

3. Заболевания, имеющие генетическую предрасположенность, но решающее значение в их развитии имеют факторы внешней среды: полигенные (гипертоническая болезнь, атеросклеро, язвенная болезнь, псориаз);

4. Заболевания, обусловленные воздействием средовых факторов с возможной ролью в течении и прогнозе наследственных факторов (травмы, ожоги).

Самостоятельную группу заболеваний составляют связанные с наследственностью болезни матери и плода при их антигенной несовместимости.

Наиболее типичным примером этой патологии является гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая при резус-конфликте. Возможна и несовместимость по АВО-антигенам.

Наследственные болезни классифицируются также по органному и системному принципам:

- нервно-мышечные;

- психические;

- опорно-двигательного аппарата;

- ЛОР-органов;

- глаз;

- системы крови;

- нервной системы и др.

Данное разделение носит условный характер в связи с сочетанием поражений многих органов и систем при большинстве наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания нервной системы классифицируют на:

I. Наследственные системные дегенерации:

• заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей (атаксия Фридрейха);

• сочетанная дегенерация мозжечка и периферических нервов (болезни Рефсума, Руси-Леви);

• заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (хорея Гентингтона);

• заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы (спастический паралич Штрюмпелля);

II. Наследственные нарушения обмена веществ:

- нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия);

- нарушения обмена липидов (лейкодистрофии);

- нарушения обмена углеводов (гликогенозы);

- нарушения обмена ионов металлов (медь, калий, цинк);

III. Наследственные заболевания соединительной ткани:

- болезнь Марфана;

- синдром Элерса-Данлоса;

- несовершенный остеогенез;

- мукополисахаридозы;

IV. Факоматозы:

- нейрофиброматоз Реклингаузена;

- туберозный склероз Бурневилля;

- атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар и др.

V. Наследственные нервно-мышечные заболевания:

- прогрессирующая мышечная дистрофия;

- амиотрофии;

- непрогрессирующие миопатии;

- миотонии;

- пароксизмальные параличи (миоплегии);

- миастения.