Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Патологический ген находится в 22 хромосоме 22 (22q11.1-q13.1). Частота встречаемости 1 на 30 000 – 40 000 населения. Велика частота новых мутаций.
Клиника:
1) Одним из первых симптомов может быть утрата ориентации в воде при нырянии (специфический симптом), чаще в 25-30 лет, затем шум в ушах и постепенное снижение слуха с двух сторон за счёт наличия билатеральной слуховой шванномы (ведущего признака)
2) Особые кожные опухоли (шваномы) имеют вид папул с неровной поверхностью и ростом волос, очень плотные (отличие от НФ-I), специфическая локализация – в области носогубных складок и на ладонях (отличие от НФ-I)
3) Множественные менингиомы, менингиомы зрительных нервов, глиомы, интамедуллярные опухоли спинного мозга, шванномы краниальных нервов и корешков спинного мозга, эпендимомы
4) Мало кофейных и веснушчатых пятен
5) Ранняя потеря зрения за счёт наличия врождённой или ювенильной катаракты, либо наличия эпиретинальной мембраны (гамартомы из нервной ткани и пигмента сетчатки)
6) Часто страдает мозжечок (мозжечковая атаксия)
7) Умственная отсталость
8) Симптоматическая эпилепсия.
Диагностика: МРТ головного и спинного мозга, медико-генетическое консультирование.
Лечение симптоматическое, либо нейрохиругическое (удаление опухолей). Прогноз неблагоприятный.
Смешанная форма нейрофиброматоза - сочетанное поражение центральной и периферической нервной систем и наличием опухолей со стороны эндокринных органов. Течение медленнопрогрессирующее с резким ухудшением в пубертатном возрасте.