Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту нозологически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией.
В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит большое генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций человека по ферментам, структурным, транспортным белкам и антигенным системам.
Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные аллели обусловливают различающиеся фенотипы. В этой связи анализ родословных при болезнях с наследственным предрасположением не дает точных диагностических данных.
При болезнях с наследственным предрасположением соотношение здоровых и больных, как правило, не соответствует менделевскому расщеплению, поскольку при возникновении мультифак-ториальных болезней наличествует действие факторов внешней среды. Разные люди на протяжении жизни подвергаются воздействию различных средовых факторов. Члены одной семьи, находясь на разных производствах, могут подвергаться воздействию различных химических веществ и физических или биологических факторов.
Наследственная предрасположенность к различным заболеваниям может иметь различную генетическую основу. В некоторых случаях наследственная предрасположенность определяется одним-единственным мутантным геном. В других случаях наследственная предрасположенность обусловлена совместным действием нескольких генов. В первом случае говорят о моногенной предрасположенности, во втором случае — о полигенной основе заболевания.