Для патологического проявления мутантного гена в случае моногенной предрасположенности требуется обязательное действие специфического внешнесредового фактора (рис. X. 14, а). Такие воздействия могут быть связаны с физическими, химическими, в том числе лекарственными, препаратами и биологическими факторами.
Рис. Х.14. Схема реализации моногенно обусловленной предрасположенности
и факторов внешней среды
Без воздействия специфического (разрешающего) фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развивается (рис. Х.14, б). Если индивид не обладает подобной мутацией, но подвергается влиянию специфического фактора среды, заболевание также не развивается (рис. Х.14, в). К настоящему времени известно более 40 генов, мутации которых могут вызывать болезни при действии «проявляющих» факторов среды, специфичных для каждого гена.