Методи вивчення генетики людини

Людина як об'єкт генетичних досліджень

Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов’язаними з неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малим числом нащадків в кожній сім'ї, складним каріо­типом, великою кількістю груп зчеплення та неможливістю урівняти умови життя потомства.

Однак, всупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить значні. Усе, що нині відомо про спадковість та мінливість людини, одержано за допомогою різноманітних методів дослідження – популяційного, генеалогічного, близнюкового, прийомних дітей, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного.

Популяційний метод

Популяційний метод, використовуючи дані демографічної статистики, за допомогою спеціальних математичних формул дозволяє аналізувати розповсюдження спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив генетичних та середовищних чинників на фенотипічну мінливість людини за окремими ознаками, а також окреслювати генетичну історію окремої людської популяції.

Частота генів у ізольованій популяції за умови вільного схрещування визначається за формулами Харді-Вайнберга:

p + q = 1 (1)

та p² + 2pq + q² = 1 (2),

де p – частота у популяції домінантного алеля (А) певного гена, q – частота рецесивного алеля (а) цього ж гена, p² – частота домінантних гомозигот (АА), 2pq – частота гетерозигот (Аа) та q² – частота рецесивних гомозигот (аа) досліджуваного гена.

У популяціях різні аномалії розповсюджені з різною частотою. При цьому рецесивні алелі знаходяться переважно в гетерозиготному стані. Наприклад, приблизно кожний сімдесятий мешканець Європи гетерозиготний за геном альбінізму, тоді як проявляється ця ознака лише з частотою 1 на 20000. Дальтоніки тут зустрічаються з частотою 1 на 156, а гетерозиготний стан алеля дальтонізму наявний у кожного сьомого європейця.