2015-06-28
296
Первичная профилактика:
А) Планирование деторождения:
- Оптимальный возраст у ж 21 – 34 года.
- Отказ от деторождениях в случае высокого риска
врожденной и наследственной патологии, а так же в браках с кровными родственниками и между 2 – мя гетерозиготными носителями патологического гена.
Б) Улучшение среды обитания человека, контроль за содержанием мутагенов и теротогенов.
Вторичная профилактика:
Прерывание беременности при высокой вепроятности заболевания плода и прнатально – диагностированной болезни. С согласия женщины в установленные сроки.
Третичная профилактика в коррекции проявления патологических генотипов (болезни обмена в -в).
Медико – генетическое консультирование заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза.
Билет 29
Медико – генетическое консультирование: цели, задачи, метода
Задачи:
- Установление точного диагноза наследственной патологии.
- Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами (УЗИ,
цитогенетический, биохимический, молекулярно - генетический)
- Определение типа заболевания
- Оценка величины риска рождения больного ребенка и
оказание помощи при принятии решения
- Пропаганда медико –генетических знаний среди мед
работников
Показания:
- Установленная или подозреваемая болезнь в семье
- Рождение ребенка с врожденными пороками развития
- Задержка физического развития или умственная отсталость
у ребенка.
- Повторные спонтанные аборт, выкидыши, меотворождение
- Выявление патологий в ходе просеивающих программ
(близкородственные браки, воздействие тератогена в первые 3 месяца беременности, неблагоприятное протекание беременности).
Медико – генетическое консультирование вкл 4 этапа:
1 этап: диагностика- клинико – генеологический метод, цитогенетический, биохимический и спец генетические методы
2 этап: прогнозирование – используют методы генетического анализа, расчеты по империческим таблицам.
3 и 4 этап заключение и совет – в письменном виде, понятным, доступным языком для обдумывания членами семьи сложившейся ситуации, изложение сведений о риске должно быть индивидуально приспособлено к каждому случаю. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, а в других 75% рождения здорового ребенка
Билет 30
