Пренатальная диагностика наследственных болезней

Пренатальная диагностика при МГК имеет исключительно важное значение, поскольку она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка. Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования, применяемых в I и II триместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще возможно прерывание беременности.

Показания к проведению пренатальной диагностики.

1. Возраст женщины более 35 лет.

2. Наличие предыдущего ребенка с хромосомными аномалиями (в том числе с синдромом Дауна).

3. Патология плода, выявленная при ультразвуковом обследовании (мало- и многоводие, водянка плода, внутриутробная задержка развития, кистозные гигромы, гидроцефалия, микроцефалия, сниженная подвижность плода).

4. Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом.

5. Носительство семейной хромосомной перестройки.

6. Биохимические отклонения в крови матери.

Методы пренатальной диагностики.

Неинвазивные:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ), эхография проводятся на 16-26-й неделе беременности. Акушерские показания: точное определение срока беременности, множественная беременность, локализация плаценты.

Выявление врожденных пороков развития

. Нарушения ЦНС.

Анэнцефалия, гидроцефалия, микроцефалия

Грыжа головного мозга, спинномозговая грыжа.

Расщелина позвоночника.

Абдоминальные нарушения.

Эмбриональная грыжа.

Атрезия пищевада, 12-перстной кишки.

Дефекты скелета.

Тяжелые костные дисплазии.

Врожденные типы несовершенного остеогенеза.

Дефекты конечностей.

Дефекты грудной клетки.

Диафрагмальная грыжа.

Внутригрудная киста

Гипоплазия легких.

Небольшая грудная клетка.

Почечные, мочеполовые дефекты.

Агнезия почек

Поликистоз почек.

Урологические пороки.

2. Скрининг факторов сыворотки крови матери, включающий определение концентрации альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ), позволяет выявить около 60% случаев синдрома Дауна у плода женщин моложе 35 лет, а во всех возрастных группах - до 70% случаев, 90% случаев открытых дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки.

Анализ проводится на 14-17-й неделе беременности: берут 5 мл венозной крови матери и определяют в ней концентрацию указанных биохимических маркеров. Уровень АФП и НЭ снижен, а ХГ повышен при синдроме Дауна и других хромосомных болезнях, в частности при синдроме Эдвардса. Концентрация АФП увеличена при многоплодии, дефектах нервной трубки и других пороках. Определение количества АФП позволяет прогнозировать внутриутробную гипотрофию плода, преждевременные роды. При выявлении изменений концентраций АФП и других маркеров в крови матери проводят повторное определение.

При подтверждении первых результатов после клинического обследования и УЗИ показано применение инвазивных методов пренатальной диагностики, к которым относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез.

Инвазивные:

3. Амниоцентез - получение амниотической жидкости под контролем УЗИ трансабдоминальным путем, с дальнейшим культивированием полученных клеток и их исследованием цитогенетическими, биохимическими и молекулярными методами в зависимости от предполагаемой патологии плода. Амниоцентез проводится на 14-17-й неделе беременности и дает у опытных исследователей не более 1% акушерских осложнений. Метод позволяет диагностировать пол плода, все хромосомные болезни и ряд биохимических дефектов.

4. Биопсия хориона. Под визуальным контролем (УЗИ) трансцервикально с помощью биологических щипцов или катетера берут ворсинки хориона в I триместре беременности. Они растут с большой скоростью, что позволяет быстро получить необходимое для анализа количество материала, который исследуют как и культуру клеток амниотической жидкости. Преимущество метода заключается в более ранних сроках его проведения (после 3-й недели беременности), однако осложнения составляют 2 - 4%.

5. Кордоцентез - получение крови плода непосредственно пункцией пуповины под контролем УЗИ. Кордоцентез проводится после 18-й недели беременности. Преимуществом метода является исследование крови именно плода. Метод позволяет проводить те же исследования, что амниоцентез и биопсия хориона, причем время установления диагноза значительно меньше, чем при применении этих методов. Частота акушерских осложнений при кордоцентезе достигает 7%.