Хромосомные болезни. Синдром Клайнфельтера(47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY)

Синдром Клайнфельтера (47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY). Частота встречаемости - 1:1000 мальчиков. Число X-хромосом коррелирует со степенью умственной отсталости. Проявления синдрома: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве — хрупкое телосложение, у взрослых — ожирение, гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена), недоразвитие вторичных половых признаков, иногда оволосение по женскому типу, в 50% случаев — гинекомастия. При гистологическом исследовании — гиалиноз и фиброз семенных канальцев, аспермия. Xарактерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

Синдром Шерешевского-Тернера (45,XО). Частота встречаемости - 1:3000 новорожденных.

Проявления синдрома: отек кистей и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, иногда снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут получить специальность и работать.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, 47,XX,+13 или 47,XY,+13). Популяционная частота - 1:7800 новорожденных.

Xарактеризуется микроцефалией, полидактилией, расщелиной губы и нёба, низко посаженными ушными раковинами, микрофтальмией, врожденными пороками сердца, дефектом межжелудочковой перегородки, аномалией почек, пороками развития органов пищеварения. Наблюдаются крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогость матки, гипоспадия.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Популяционная частота - 1:600-700.

Проявления синдрома — плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм (косоглазие), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), плоский затылок, диспластические уши, аркообразное твердое нёбо, зубные аномалии, бороздчатый язык, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, иногда сочетается с эпилепсией (40%), лейкозом (8%).

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) - проявления похожи на синдром Патау. Популяционная частота - 1:6500.

Синдром «кошачего крика» (моносомия 5р). Популяционная частота - 1:50 000 новорожденных.

Клиника синдрома: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки, косоглазие, лунообразное лицо, широкая переносица, гипертелоризм, низко посаженные ушные раковины, умственная отсталость в стадии имбецильности.

Классификация причин пороков развития человека (Лазюк Г.И.):

I. Эндогенные причины (внутренние факторы):

1) изменения наследственных структур (мутации):

· геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные);

· хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы);

· генные

2) «перезревание» половых клеток;

3) эндокринные заболевания;

4) возраст родителей (слишком юный или старый).

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды):

1) физические факторы: радиационные, механические;

2) химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышеленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание;

3) биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, цитомегаловирусы и др.), простейшие.

Патогенез ВПР: