Врожденные вазопатии

Врожденные формы патологии характеризуются неполноценностью и неправильным развитием соединительной ткани, в том числе субэндотелия сосудов, мезенхимы внутренних органов, кожи, аномалиями скелета, связочного аппарата в сочетании с дефектами кроветворения и иммунитета.

В группе врожденных ангиодисплазий выделяют следующие варианты патологии:

1. Собственно геморрагические ангиодисплазии:

а) телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера);

б) телеангиэктатическая атаксия (синдром Луи-Бар);

в) диффузная ангикератома туловища (болезнь Фабри);

г) синдром Богарта-Диври и др.

2. Гемангиомы, протекающие с тромбоцитарными и коагуляционными нарушениями:

а) синдромы Казабаха-Мерритта;

б) микроангиоматозы с тромбоцитопенией и др.

3. Формы с наследственной неполноценностью соединительной ткани, которые могут сочетаться с дисфункцией тромбоцитов, дефицитом фактора Виллебранда и другими нарушениями гемостаза:

а) синдром Черногубова-Элерса-Данло;

б) синдром Марфана и др.

4. Комбинированные аномалии вышеперечисленных групп.

Наследственная телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера). Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Частота встречае­мости составляет 1–2 на 100 000 населения. Болезнь Рандю-Ослера характеризуется очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным локальным гемостазом из-за недоразвития субэндотелия и крайне малого содержания в нем коллагена. Сосуды расширены синусообразно, имеют неправильную форму. Сосудистая стенка лишена мышечных и эластичных волокон, состоит почти из одного эндотелия, окружена рыхлой соединительной тканью. Кровоточивость связана с легкой ранимостью сосудистой стенки в местах ангиэктазий, а также со слабой стимуляцией в этих участках адгезии и агрегации тромбоцитов и свертывания крови.

В 60–80 % случаев заболевание проявляется рецидивирующими носовыми кровотечениями. Этот симптом появляется в раннем детском возрасте, значительно раньше телеангиэктазий и сохраняется на протяжении всей жизни. С возрастом частота и интенсивность кровотечений усиливаются. У большинства больных телеангиэктазы раньше появляются на губах, крыльях носа, щеках, над бровями, на внутренней поверхности щек, языке, деснах, слизистой оболочке полости носа и т.д.

Упорные профузные и иногда смертельные кровотечения наблюдаются из телеангиэктазий легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной локализации.