Диагностика

1. Аминокислотный спектр крови и мочи показывает характерные изменения

(таблица 1).

2. Высокий уровень аммиака в крови

3. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить характерные

мутации и подтвердить диагноз.

Основным диагностическим признаком служит повышение концентрации аммиака в крови. Однако в большинстве хронических случаев уровень аммиака может повышаться только после белковой нагрузки или в течение острых осложненных заболеваний.

Неонатальная манифестация:

• Дети, как правило, рождаются доношенными в удовлетворительном

состоянии, с нормальными показателями веса и роста

• Характерен светлый промежуток в состоянии ребенка от нескольких

часов до нескольких суток

• Наиболее ранними клиническими симптомами является вялость, отказ

от еды, срыгивания, рвота, тахипное, повышенная возбудимость или синдром

угнетения ЦНС.

• Постепенно состояние ухудшается за счет нарастания симптомов

угнетения, могут появиться судороги и в дальнейшем развивается кома.

• Характерно развитие метаболического алкалоза и низкий уровень

мочевины в крови.

• При визуализации головного мозга (НСГ, МРТ) отмечаются

неспецифические изменения в виде отека.

ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Лечение: Исключение белка из диеты (острый период), далее низкобелковая

диета

1. Парентеральное введение растворов глюкозы и жировых эмульсий, по

показаниям – инсулина.

2. Бензоат натрия – 250 мг/кг – при повышении уровня аммиака в крови

3. Фенилбутират атрия – 250 мг/кг - при повышении уровня аммиака в крови

4. Карнитин 100 мг/кг/день

5. Цитрулин – 50 мг/кг/день

6. Аргинин – 50 мг/кг/день

7. При развитии комы – гемофильтрация

Радикальный метод лечения - трансплантация гепатоцитов или печени,

показанием к которой является неэффективность консервативных методов

лечения.

Для снижения концентрации NH₃ в крови и облегчения состояния больных рекомендуется:

• малобелковая диета;

• введение метаболитов орнитинового цикла (аргинина, цитруллина, глутамата), которые стимулируют выведение аммиака в обход нарушенных реакций (рис. 9.13), например, в составе фенилацетилглутамина и гиппуровой кислоты.

Таблица 9.5. Наследственные нарушения орнитинового цикла и их проявления

Заболевание	Дефект фермента	Тип наследования	Основные клинические проявления	Метаболиты	Лечение
Кровь	Моча
Гипераммониемия тип I	Карбамоилфосфат- синтетаза I	Аутосомнорецессивный	В течение 24-48 часов после рождения судороги, потеря сознания, кома	Глн ί АлаТ	Оротат	Гемодиализ, малобелковая диета
Гипераммониемия тип II	Орнитин- карбамоил- трансфераза	Сцепленный с Х-хромосомой	Снижение толерантности к белкам, судорожные припадки	Глн ί АлаТ	Оротат	Малобелковая диета, фенилацетат, глутамат, цитруллин
Цитруллинемия	Аргинино- сукцинат- синтетаза	Аутосомнорецессивный	Тяжелая гипераммониемия у новорожденных. У взрослых - после белковой нагрузки	Цитруллин Τ	Цитруллин Τ	Малобелковая диета, аргинин, глутамат
Аргинино- сукцинат- урия	Аргинино- сукцинат- лиаза	Аутосомнорецессивный	Гипераммониемия, судороги	Аргинино- сукцинат Τ	Аргининосукцинат, Глн, Ала, Лиз	Малобелковая диета, аргинин
Гипераргининемия	Аргиназа	Аутосомнорецессивный	Гипераргининемия	АргТ	Apr Лиз Орнитин	Малобелковая диета