Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия)

Наследование: аутосомно-рецессивное заболевание.

Клиника: первые проявления во время беременности в виде вялого шевеления плода; течение злокачественное, быстро прогрессирующее; начало в 5 мес, средний возраст смерти детей 7 мес; основная причина смерти – респираторные инфекции; в первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура вовлекается на поздней стадии.

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

Наследование: аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиника: более позднее начало, относительно медленное прогрессирование; часто первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации; вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы; общий гипергидроз.

При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии).

Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба.

Спинальные амиотрофии взрослых.

Тип наследования: аутосомно-доминантный или рецессивный.

Развивается в среднем в возрасте около 35 лет. Течение заболевания медленное, доброкачественное, с периодами стабилизации. По клинике схожа с другими амиотрофиями.