Наследственные Врожденные Комбинированные
болезни обмена пороки разви- состояния
веществ (ферменто- тия
патии)
В настоящее время разработаны более сложные патогенетические и клинические классификации. Согласно этой классификации выделяют следующие группы моногенных болезней.
1. Врожденные пороки развития (микроцефалия, эктродактилия).
2. Ферментопатии – нарушения выработки ферментов, которые проявляются нарушениями обмена веществ или эндокринопатиями (фенилкетонурия).
3. Болезни накопления – разновидность ферментопатий (мукополисахаридоз).
4. Болезни, связанные с нарушением мембранного транспорта различных веществ в клетку (разновидность ферментопатий). Например, муковисцидоз.
4. Патология синтеза структурных белков (чаще с аутосомно-доминантным типом наследования)- болезни соединительных тканей (синдром Марфана, несовершенный остеогенез и др.)
5. Нарушения структуры и функций белков крови- гемоглобина, факторов свертывания крови, транспортных белков (серповидно-клеточная анемия, гемофилия).
|
|
6. Наследственные болезни системы иммунитета (дефицит аденозиндезаминазы А).
7. Болезни, связанные с нарушением репарации ДНК и болезни хромосомной нестабильности (пигментная ксеродерма, синдром Блума).
8. Митохондриальные и пероксисомные болезни (атрофия зрительного нерва Лебера).
9. Болезни, обусловленные унипарентной дисомией (наследованием двух хромосом от одного родителя) - синдромы Рассела-Сильвера, Беквита-Видеманна.
10. Болезни с неизвестной этиологией (синдром Корнелии-де-Ланге и др.)
Для медико-генетического консультирования очень важно знать тип наследования.
Это позволяет рассчитать риск рождения больного ребенка. Поэтому в дальнейшем при изложении материала мы будем придерживаться генетической классификации.