Дегенеративные заболевания базальных ганглиев. Хорея Гентингтона. Клиника, диагностика, лечение

Б-нь Гентингтона – хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание, характеризующееся появлением непроизвольных движений по типу хореиформных и развитием деменции. Тип наследования аутосомно-доминантный. Клиника. Заболевание начинается в 35-40 лет (5% - до 14 лет). Возраст дебюта тем меньше, чем больше больных по мужской линии. Если больны отец и дед пробанда – развивается ювенильная форма (начало неврологических проявлений до 20 лет). В начальных стадиях – непроизвольные движения, гримасы, жестикуляции; развиваются деменция и поведенческие нарушения в виде гиперактивности. Больные неспособны поддерживать позу и фиксировать взор. Ограничение подвижности глазных яблок. Речь затруднена, сопровождается массой сопутствующих ненужных движений (шмыганье носом, причмокивание губами и др.). Диагностика. 1) данные семейного анамнеза; 2) характерные неврологические симптомы; 3) рез-ты нейровизуализации; 4) молекулярная диагностика (количественная хар-ка мутированного гена). Лечение. Симптоматическая терапия: пр-ты холина, резерпина, фенотиазина (снижение выраженности хореиформных гиперкинезов); леводопа, бромкриптин, амантадин – облегчение выраженности ригидности.