Микроцефалия

Определение: ЛЗО < среднего показателя, соответствующего возрасту и полу, на 2 стандартных отклонения. Термин, который иногда используются в качестве синонима: микрокрания. Не является строго очерченной патологией. Многие состояния, указанные в табл. 6-13, могут сочетаться с микроцефалией. Может быть в результате употребления матерью кокаина⁵⁷. Важно дифференцировать микроцефалию от маленького черепа, возникающего в результате краниосиностоза, при котором хирургическое лечение может улучшить условия для развития мозга.

Макроэнцефалия ^30(с.109)

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа, см. с.880). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты^58-60) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В₁₂ нормальный, см. с.866)

2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ⁶¹

3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ⁶²

4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ^63,64

5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации⁵⁷

Пренатальное определение дефектов нервной трубки