Всем семьям, имеющим случаи наследственных заболеваний, т.е. при повышенной вероятности рождения ребёнка с патологией необходимо проводить медико-генетическое консультирование, задачи которого - выявление генетических заболеваний и определение возвратного риска.
• Выявление генетических заболеваний. В первую очередь необходима
точная диагностика, позволяющая определить природу заболевания и отдифференцировать состояния, имеющие сходную клиническую картину.
• Определение возвратного риска. При установлении точного диагноза
становится возможным рассчитать вероятность повторного случая заболевания. В связи с этим необходима пренатальная диагностика.
• Анализ родословной (см. рис. 3-1) - первый этап медико-генетичес-
кого консультирования. Необходимо собрать полную информацию о состоянии здоровья всех членов семьи (не менее четырёх поколений).