Ген системы фибронолиза

1. Мутация гена ингибитора активатора плазминогена - I типа) РАI1 — полиморфизм 5G/4G.

РАI1 является компонентом противосвертывающей системы крови. Мутации 5G / 4G и 4G/4G приводит к его сверхпродукции. В результате увеличивается риск тромбозов. Гомозиготная мутация 4G/4G является фактором риска для развития тромбозов (в т.ч. тромбозом портальной вены и тромбозом внутренних органов) и инфаркта миокарда, семейной предрасположенности к ИБС. Также приводит к таким осложнениям беременности как тяжелый гестоз (у носительниц генотипа 5G / 4G риск увеличивается в 2 раза, а у женщин с генотипом 4G/4G в 4 раза), остановки развития на малых сроках, внутриутробная гибель плода, гипотрофия и задержка внутриутробного развития, хроническая внутриутробная гипоксия плода, преждевременное созревание плаценты.

Назначение специальной профилактики во время беременности (низкодозированная ацетилсалициловая кислота и малые дозы препаратов гепарина) позволяет практически полностью устранить риск осложнений беременности у женщин с генотипами 5G / 4G и 4G/4G.

Показания к анализу. Тромбоз портальной вены, тромбоз внутренних органов и другие тромбоэмболические заболевания в анамнезе, инфаркт миокарда, инфаркт миокарда в семейном анамнезе, ишемическая болезнь сердца (ИБС), изменение содержания белка PAI-1 в крови, мутация 33P ITGB3 в гене тромбоцитарного рецептора фибриноген, ожирение.

Выявление гомозиготной формы 4G/4G предполагает начало профилактики тромбоза портальной вены, внутренних органов, инфаркта миокарда, инсульта, семейной ИБС, центрального ожирения.