Законы Менделя

Выдающийся вклад в науку монаха Грегора (в миру - Иоганн Мендель) состоит в экспериментальном доказательстве наличия единиц наследственности (генов) и описания их важнейших свойств. В частности, Мендель установил 3 основные закономерности, которые описывают правила наследования.

Прежде чем перейти к современной формулировке законов Менделя, необходимо уточнить понятие "признак", как отдельное свойство или качество, по которому одну особь можно отличить от другой. Так, цвет глаз - это признак, который может проявляется в альтернативных вариантах: зеленый, голубой, серый, карий и т.д.; форма кожуры – это признак, а варианты его проявления: гладкая и морщинистая.

I. Закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных особей (чистых линий), все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу.

Пример: при скрещивании чистых линий желтого и зеленого гороха, Мендель получил гибриды первого поколения только желтого цвета. В данном случае желтая окраска семян является доминирующей над зеленой.

II. Закон расщепления альтернативных вариантов признака у гибридов второго поколения: при скрещивании гибридов первого поколения, полученных от чистых родительских линий, у гибридов второго поколения происходит расщепление (проявление в фенотипе) доминантных и рецессивных вариантов признака в соотношении 3:1.

Пример: после того как Мендель скрестил гибридные горошины первого поколения друг с другом, он обнаружил во втором поколении 152824 желтых горошин и 50576 зеленых (отношение 3,004:0,996 или, приблизительно, 3:1).

Прежде чем сформулировать 3 закон Менделя необходимо объяснить, что скрещивание, которое легло в основание 1 и 2 законов Менделя, оценивали по одному признаку – цвету семян. Такое скрещивание называют моногибридным. При формулировке 3 закона Менделя в результатах скрещивания учитывали 2, 3, 4 и более признаков: цвет семян, форму кожуры, длину стебля, форму листьев и т. д. Такое скрещивание называют дигибридным, тригибридным, тетрагибридным и т.д., а обобщенно полигибридным.

III. Закон независимого комбинирования признаков родителей у потомков: при полигибридном скрещивании гибридов первого поколения, полученных от чистых родительских линий, у гибридов второго поколения наблюдается независимое комбинирование (сочетание) признаков.

Пример. Проводя дигибридное скрещивание, т.е. оценивая 2 признака – окраску и форму кожуры гороха, Мендель установил, что эти признаки (окраска и форма) не зависят друг от друга. Все гибриды первого поколения от желтых и гладких (доминантный вариант) и зеленых и морщинистых (рецессивный вариант) были гладкие и желтые. У гибридов второго поколения расщепление по фенотипу было 9:3:3:1 (9-желтые гладкие, 3-желтые морщинистые, 3-зеленые гладкие, 1-зеленые морщинистые). Если сосчитать все желтые и зеленые горошины (независимо от формы семян) то их соотношение окажется 12:4 или 3:1. Если сосчитать все гладкие и морщинистые горошины (независимо от цвета) их соотношение окажется 12:4 или 3:1. В этом и заключается независимость комбинирования.

Открытие Менделя (1865 г.) прошло почти незаметно, но после возрождения менделизма Де Фризом, Корренсом и Чермаком (1900 г.) все осознали, что если существуют отдельные единицы наследственности, то основные известные тогда методы получения новых сортов растений и пород животных принципиально неверны. Считалось, что при гибридизации признаки смешиваются как кофе с молоком или как акварельные краски. Если признаки не смешиваются и не разбавляются, комбинируют независимо и случайно, а приобретенные в течение жизни особенности не наследуются, то селективная работа требует глубокого пересмотра. Многим ученым-селекционерам это не нравилось.

Основным доказательством несостоятельности открытых законов считали неменделирующие признаки. Вот два примера: от брака белой женщины и негра рождаются мулаты с промежуточной пигментацией кожи; цвет тела и длина крыльев мушки-дрозофилы не расщепляются во втором поколении в соотношении 3:1. С другой стороны, даже у такого сложного создания, как человек описано более 2000 менделирующих (т.е. подчиняющихся законам Менделя) признаков: размер глаз, толщина кожи, ямочки на щеках, группы крови и т.д.

Дело в том, что хотя результаты опытов Менделя свидетельствуют о передаче в ряду поколений единиц наследственности, они ничего не говорят о материальных носителях наследственности. Что "это" и где "это" расположено в клетках живых существ? Как объяснить неменделирующее наследование?

Следующий шаг сделал Август Вейсман, связав наследственность с хромосомами. Был замечен параллелизм наследования признаков и поведения хромосом клеточного ядра половых клеток. После мейотического деления число хромосом в одной клетке уменьшается в 2 раза; при расхождении к полюсам негомологичные хромосомы перемещаются независимо друг от друга и комбинируются в дочерних клетках случайным образом, как и признаки при полигибридном скрещивании; в результате оплодотворения хромосомы яйцеклетки и сперматозоида объединяются в удвоенном наборе зиготы.

Из этих наблюдений сделали выводы: 1 – развитие альтернативных вариантов признака объясняется локализацией их материальных носителей в гомологичных хромосомах, 2 – половые клетки, имея только одну гомологичную хромосому, несут один материальный носитель признака (гипотеза чистоты гамет), 3 – материальные носители наследуемых менделирующих признаков размещены в разных т.е. негомологичных хромосомах.

Эти выводы убеждают в хромосомной локализации материальных носителей наследственных признаков – генов (термин "ген" ввел Иогансен в 1909 г.).