Х-сцепленные рецессивные заболевания

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Это одна из самых частых форм наследственных нервно-мышечных заболеваний. Мышечные дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно-полосатой мускулатуре. Частота 1:3 000, 1:5 000 мальчиков. Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина.

Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы, это самый длинный ген из всех изученных.

Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностировать заболевание достаточно сложно. Дети несколько отстают в моторном развитии на первом году жизни – позже начинают сидеть, ходить. Никогда не бегают и не прыгают. Классическая картина заболевания проявляется у детей трех-пяти лет. Одним из первых признаков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани. Возникают затруднения при вставании с пола, с корточек. Из наклоненного вперед положения ребенок поднимается «по себе». Атрофии мышц бедра и тазового пояса нередко маскируются хорошо развитой подкожно-жировой клетчаткой. Постепенно процесс принимает восходящее направление и распространяется на плечевой пояс, мышцы спины, проксимальные отделы рук. В терминальной стадии слабость мышц может распространяться на мышцы лица, шеи, глотки.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы – «утиная походка», крыловидные лопатки.

Очень часто страдает сердечная мышца, острая сердечная недостаточность – наиболее частая причина смерти.

У 50% детей – снижение интеллекта. Погибают больные, как правило, на третьем десятилетии жизни, а к 14-15 годам они, обычно, обездвижены.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ

Х-ХРОМОСОМОЙ (синдром Мартина –Белл)

Синдром Мартина-Белл (СМБ) является одной из наиболее часто встречающихся форм Х-сцепленной умственной отсталости. Частота СМБ среди лиц мужского пола составляет 1:1 250 – 1:5 000.

Высокий рост, крупные кисти и стопы, высокий выступающий лоб, удлиненное лицо с уплощенной срединной частью, толстые губы, нижняя часто вывернута, клювовидный нос, высокое арковидное небо, оттопыренные, увеличенные в размерах уши, переразгибаемость суставов, плоскостопие.

Одним из наиболее типичных проявлений СМБ является макроорхидизм. При рождении тестикулы обычных размеров, но с наступлением периода полового созревания их размер значительно увеличивается (за счет избыточного роста соединительной ткани и накопления в них жидкости.

Умственная отсталость, типичная для этого синдрома, оценивается как умеренная или выраженная, хотя у 10-15% обнаруживается глубокая олигофрения и у такого же процента – «мягкая» умственная отсталость.

У детей двигательная расторможенность, аутизм. Большинство пациентов социально адаптированы, в состоянии выполнять несложную работу.