Дупликации

Дупликация – это дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме. Дупликации открыл К. Бриджес в 1919 г. Рассмотрим расположение генов в дупликациях разных типов. Нормальная хромосома:

А B C D E F

•

1. Дупликация участка АВС – транспозиция в одной и той же хромосоме:

А В C D E F А В C

•

2. Тандемная дупликация участка АВС:

А В C А В С D E F

•

3. Дупликация (инсерционная транслокация, транспозиция) участка АВС в результате встраивания его в другую хромосому:

А B C D E F А В C G H I

• •

Дупликации обозначают, например, так:

Dp(l; l) ABC или Tp (l; l) ABC,

т.е. дупликация (Dp) материала (ABC) первой хромосомы в первой же хромосоме (l; l) или, что то же самое, дупликация участка АВС за счет транспозиции (Тр) в эту же хромосому.

Дупликация материала АВС первой хромосомы во второй хромосоме (транспозиция участка АВС первой хромосомы во вторую) обозначается как Dp(l; 2) ABC или Tp (l; 2) ABC.

На цитологическом уровне у гетерозигот по дупликации в несущем ее гомологе образуется петля:

А B C D E F

•

•

А B С D E F

А C

В

Дупликации используются для «перекрытия» действия летальных мутаций или делеций. Так, возникновение летали или делеции в Х – хромосоме дрозофилы будет приводить к гибели самцов, несущих эту хромосому в гемизиготном состоянии. Однако наличие материала Х – хромосомы, содержащего нормальный аллель летали и включенного в любую из хромосом (аутосому, Х- или Y-хромосому), делает самца жизнеспособным и позволяет скрещивать его с самками.

Дупликации могут иногда проявляться в фенотипе. Наиболее известным примером служит мутация Bar у дрозофилы, которая возникает в результате дупликации маленького участка Х-хромосомы. Если этот участок утроен, то мутация называется Double Bar.