Значение генетических методов исследования в гинекологической практике

Медико-генетические методы исследования проводят на базе специальных медико-генетических консультаций или отделений, и они необходимы в первую очередь пациенткам с нарушениями полового развития и менструальной функции, привычным невынашиванием беременности малых сроков, бесплодием, нарушением строения наружных половых органов.

Медико-генетические методы включают:

• определение полового хроматина и кариотипирование;

• хромосомный анализ;

• биохимические исследования для выявления наследственных нарушений обмена веществ, связанных с энзимопатией;

• составление генеалогической схемы, позволяющей оценить вероятность появления определённых наследственных признаков у членов изучаемой семьи.

Показания к исследованию кариотипа:

• отклонения в количестве полового хроматина;

• низкий рост;

• множественные, нередко стёртые соматические аномалии развития и

• дисплазии;

• пороки развития, множественные уродства или самопроизвольные вы-

• кидыши в ранние сроки беременности в семейном анамнезе;