Экзогенные эндогенные

Передача осуществляется с помощью генов – материальных единиц наследственности. От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка (фермента), детерминирующего этот признак.

Элементарными дискретными единицами наследственности являются гены, представляющие собой отрезки молекулы ДНК. Гены состоят из кодонов. Каждый кодон представляет собой группу из 3 нуклеотидов (нуклеотидный триплет). Каждый кодон кодирует информацию о структуре аминокислоты и местоположении ее в белковой молекуле. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в одном из белков, что, в конечном счете, приводит к реализации тех или иных признаков в онтогенезе особи. Гены собираются в блоки, а последние в ДНК-нити, которые образуют хромосому.

Основная догма генетики: ген – белок – фенотипический признак.

Число хромосом и характерные особенности их строения видовой признак (правило постоянства числа хромосом). Так, у человека в ядрах всех клеток находится по 46 хромосом. Число хромосом у всех видов четное, это связано с тем, что хромосомы составляют пары (правило парности хромосом). У человека 23 пары хромосом.

Хромосомы, которые относятся к одной паре, называют гомологичными. Негомологичные хромосомы всегда имеют отличия в строении. Каждая пара хромосом характеризуется своими особенностями (правило индивидуальности хромосом ).

В последовательных генерациях клеток сохраняется постоянное число хромосом и их индивидуальность вследствие того, что хромосомы обладают способностью к авторепродукции при делении клеток (правило непрерывности хромосом).

В ядрах клеток тела (т.е. соматических клетках) содержится полный двойной набор хромосом. В нем каждая хромосома имеет партнера. Такой набор называется диплоидным и обозначается 2n. В ядрах половых клеток в отличие от соматических из каждой пары гомологичных хромосом присутствует лишь одна хромосома. Так, в ядрах половых клеток человека присутствует 23 хромосомы. Все они различны, негомологичны. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным и обозначается n. При оплодотворении происходит слияние половых клеток, каждая из которых вносит в зиготу гаплоидный набор хромосом и восстанавливается диплоидный набор: n +n=2n.

При сравнении хромосомных наборов из соматических клеток мужских и женских особей, принадлежащих одному виду, обнаруживалось отличие в одной паре хромосом. Эта пара получила название половых хромосом, или гетерохромосом. Все остальные пары хромосом, одинаковые у обоих полов, имеют общее название аутосом.

Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом. Иными словами, кариотип – совокупность особенностей (количественных и качественных) полного хромосомного набора. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары; из них 22 пары аутосом и 1 пара – половых хромосом (гетерохромсом).

Гены расположены в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромомомах расположены линейно. Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, принято называть аллельными парами, они расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные (изоаллельные) гены, такой организма называется гомозиготным и дает только один тип гамет. Если же аллельные гены различны, то такой организм носит название гетерозиготного по данному признаку, он образует два типа гамет.

Все болезни в зависимости от того, связаны ли они с изменением наследственной информации или возникают под действием внешних факторов в процессе онтогенеза, можно разделить на 2 варианта – наследственные и приобретенные.

Наследственные болезни – заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Основой выделения наследственных болезней является не факт наследования (хотя это может иметь место), а нарушение в наследственном (генетическом) аппарате половой клетки одного или обоих из родителей.

Приобретенные болезни возникают под действием факторов внешней среды. Если приобретенные болезни по проявлениям сходны с наследственными, их называют фенокопиями данных наследственных болезней.

Фенокопия – наличие у индивида таких фенотипических признаков, которые обычно возникают при наследственных болезнях. В отличие от наследственных болезней характерные изменения фенотипа при фенокопиях приобретаются организмом в процессе онтогенеза в результате воздействия патогенных факторов на эмбрион, плод в критические периоды их развития, а также и в постнатальном периоде, а не являются результатом генных или хромосомных мутаций в родительских гаметах. Например, спонтанно возникают и иногда передаются по наследству генные мутации, приводящие к незаращению верхней челюсти. Развивающаяся в этом случае патология является наследственным заболеванием. Однако, сходное по фенотипическому проявлению состояние может развиваться и при нормальном генотипе – в результате воздействия разнообразных патогенных факторов на эмбрион в период формирования лицевого скелета. Очень часто данная патология является следствием тератогенного эффекта глюкокортикоидных гормонов, применяемых по жизненным показаниям в 1-ой половине беременности.

Генотипом называется совокупность всех генов, следовательно, и генетических признаков. Генотип обладает двумя противоречивыми качествами: стабильностью и изменчивостью

Фенотипом называется совокупность проявившихся признаков организма в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Этиология наследственных заболеваний

Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, т.к. они реализуют свое действие посредством мутаций.

1. Мутагены (по происхождению)

å æ

экзогенные эндогенные

2. Мутагены (по природе)

å â æ