2018-03-09
83
Важно объяснить пациенту в доступной форме причину его проблем с суставами («слабые связки») и убедить, что у него нет тяжелого заболевания, грозящего неизбежной инвалидностью. При умеренных артралгиях этого достаточно. Полезными будут рекомендации исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах; посоветовать свести к минимуму возможности травм, что включает соответствующую профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.
Критерии синдрома гипермобильности сустава
Большие критерии
· Счет по шкале Бейтона 4 или более (на момент осмотра или в прошлом)
· Артралгия более 3 месяцев в четырех или большем количестве суставов
Малые критерии
· Счет по шкале Бейтона 1-3 (для людей старше 50 лет)
· Артралгия менее 3 месяцев в одном–трех суставах или люмбалгия, спондилез, спондилолиз, спондилолистез
· Вывих/подвывих более чем в одном суставе или повторные в одном суставе
· Периартикулярные поражения более двух локализаций (эпикондилит, теносиновит, бурсит)
· Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук/рост > 1,03, соотношение верхний/нижний сегмент тела < 0,83, арахнодактилия)
· Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичные рубцы
· Глазные признаки: нависающие веки или миопия или антимонголоидная складка
· Варикозные вены или грыжи либо опущение матки/прямой кишки.
Для диагноза СГМС необходимо присутствие двух больших, одного большого и двух малых или четырех малых критериев
Исключаются: синдром Марфана по отсутствию поражения хрусталиков и восходящего отдела аорты; несовершенный остеогенез по отсутствию множественных переломов костей и «голубых» склер
CиндромМарфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды
0
305
Авторы: Викторова И.А. Нечаева Г.И.
Омская государственная медицинская академия
Омская государственная медицинская академия
С реди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана, так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами [1] и у одного пациента может быть столько проблем со здоровьем, сколько специалистов в поликлинике. Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным.
В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета [2]. Девочка умерла в юном возрасте, вероятно, от туберкулеза [3]. Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурнойарахнодактилией [4]. Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием [5,6], еще через 30 лет – синдрома дилатации [7] и расслоения аорты [8], пролапса митрального клапана [9,10], эктазии твердой мозговой оболочки [11].
Weve H. [6] впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «On–LineMendelianInheritanceInMan» (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани [12]. Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами [13].
Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемаяBerlinNosology [14]. Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики [15]. Однако установленная локализация гена синдрома Марфана в аутосоме 15q21 [16,17], кодирующего микрофибриллярный белок фибриллин–1, не является единственной и характерной исключительно для синдрома Марфана [18]. Мутация в гене родственного протеина – фибриллина–2 также ведет к клиническим проявлениям марфаноидного габитуса [14,15]. Нозологические формы с фенотипом «Марфана», такие как контрактурнаяарахнодактилия и семейный пролапс митрального клапана – MASS–фенотип, имели мутации в тех же генах [19]. Большинство ошибочных диагнозов у родственников больных, как оказалось, связаны с переоценкой значимости молекулярно–генетических исследований, так как в случае их позитивности в семейной истории болезни приводили к предвзятости диагноза у других членов семьи [20,21]. Только совместные молекулярно–генетические [22,23,24] и клинические исследования [25,26] имеют достаточные основания для создания полноценных диагностических критериев.
Современные критерии диагноза синдрома Марфана разработаны в 1996 году совместными усилиями генетиков и клиницистов и предлагаются к широкому использованию врачами всех специальностей [27].
«Большим» критерий считается вследствие его большей специфичности, так как он редко встречается при других состояниях и в общей популяции. В целом диагностическое решение должно приниматься на основании больших критериев болезни. Важно отличать «большой критерий», имеющийся в системе органов и определяющий данное заболевание, от «системы органов, вовлеченной в процесс соединительнотканой дисплазии».
