2018-03-09
107
Большие критерии:
– дилатация восходящей аорты с или без аортальной регургитации и вовлечением, по крайней мере, синусов Вальсальвы;
– расслоение восходящей аорты.
Малые критерии:
– пролапс митрального клапана с или без митральнойрегургитации;
– дилатация легочного ствола в отсутствие клапанного или подклапанного легочного стеноза или каких–либо других очевидных причин в возрасте до 40 лет;
– кальцификация митрального кольца в возрасте до 40 лет;
– дилатация или расслоение нисходящей грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет.
Для оценки поражения кардиоваскулярной системы должен присутствовать большой критерий или один малый критерий [27].
Комментарии. Дилатация корня аорты диагностируется, если максимальный размер на уровне синусов Вальсальвы при эхокардиографии превышает нормальные значения для данного возраста и площади поверхности тела [40,41]. Расслоение аорты документируется контрастной ангиографией, чреспищеводной эхокардиографией, компьютерной томографией (КТ) или магнитно–резонансной томографией (МРТ). Размеры легочного ствола принято оценивать по номограммам для аорты при эхокардиографии, КТ или МРТ [27]. Убедительным критерием диагностики пролапса митрального клапана является позднесистолическое провисание створки более 2 мм в М–режиме эхокардиографии или парусящая в левое предсердие створка при секторальной эхокардиографии по длинной оси [42].
Диагностические критерии поражения бронхолегочной системы
Большие критерии отсутствуют.
Малые критерии:
– спонтанный пневмоторакс [43];
– апикальные буллы, обнаруженные при рентгенографии.
О вовлечении бронхолегочной системы в процесс судят по наличию одного из малых критериев.
Диагностические критерии патологии кожи и мягких тканей
Большие критерии отсутствуют.
Малые критерии:
– атрофические стрии (стрии вытяжения), не связанные с изменениями массы тела, беременностью или повторяющимися стрессами;
– рецидивирующая или оперированная грыжа.
О заинтересованности кожного и подлежащих покровов судят по наличию одного из малых критериев.
Комментарии. Стрии при синдроме Марфана локализованы преимущественно на плечах, в нижней или средней части спины, на бедрах. Стрии также встречаются при MASS–фенотипе [44] и в общей популяции в определенных ситуациях (например, у женщин во время и после беременности).
Диагностический критерий поражения твердой мозговой оболочки
Большие критерии
– пояснично–крестцовая эктазия твердой мозговой оболочки при КТ или МРТ.
Малые критерии отсутствуют.
О вовлечении в процесс твердой мозговой оболочки свидетельствует большой критерий.
Комментарии. Адекватная оценка эктазии твердой мозговой оболочки осуществляется при КТ или МРТ пояснично–крестцового региона (обзор L5–S1) [11]. Эктазия твердой мозговой оболочки описывается, если:
– имеется расширение позвоночного канала вместе со спинным мозгом, ближе к нижнепоясничному или крестцовому отделам;
– истончение замыкательной пластинки позвонков и расширение отверстий нервных корешков;
– передняя мозговая грыжа.
Эктазию твердой мозговой оболочки относят к большим критериям диагноза, поскольку ее распространение при синдроме Марфана предположительно более 40%, а при других болезнях соединительной ткани этот признак практически не встречается [45]. Если появляются серьезные изменения цереброспинальной жидкости, то это может привести к прогрессированию дилатации твердой мозговой оболочки и последующему эрозированию костей позвоночника. Эктазия твердой мозговой оболочки у детей встречается реже [45].
Диагностические критерии семейного анамнеза
Большие критерии:
– родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии;
– наличие мутации в гене белка фибриллина–1 (определена, как причина синдрома Марфана);
– наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина–1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях.
Малые критерии отсутствуют.
Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза.
Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2 степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина–1 или молекулярной аномалии самого фибриллина–1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии.
Диагностика спорадического случая синдрома Марфана
· Если семейного анамнеза нет, то необходимо, по крайней мере, 2 больших критерия в разных органах и системах и вовлечение третьей системы.
· Если выявлена мутация, как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия и вовлечения второй системы органов.
Диагностика случаев у родственников больных
· Наличие большого критерия в семейном анамнезе и одного большого клинического критерия, а также вовлечения еще одной системы органов.
Комментарии. Невозможно диагностировать все нозологические подгруппы с марфаноидным фенотипом на основании этих исследований. Например, для исключения гомоцистинурии должен быть проведен анализ крови или мочи на содержание гомоцистина в отсутствие лечения пиридоксином [27].
