Полисомия по половым X - хромосомам

Больные полисемией по половым X - хромосомам (47. XXX, рис. 43; 48, ХХХХ; 49, ХХХХХ: 50, ХХХХХХ) - лица с женским фенотипом. Это пограничное между нормой и патологией состояние характеризуется наличием в кариотипе более чем двух X - хромосом (чаще всего трех). Как указывают некоторые авторы, характерным для трипло - X - синдрома можно считать только общность кариотипа. У подавляющего большинства женщин не наблюдается половых аномалий и около трети из них имеют нормальных детей. Хотя теоретически женщины с трипло - X должны рожать детей в отношении 1: 1 (с кариотипами по половым хромосомам XXX и XXY к нормальным XX и XY), на самом деле, по-видимому, имеет место отбор гамет, направленных против трисомных, и все потомство у таких женщин обычно с нормальным хромосомным набором.

У некоторых больных отмечается бесплодие, нерегулярность менструального цикла, раннее наступление климакса. Было ли это связано с дисбалансом в соотношении половых хромосом и аутосом достоверно не установлено.

Вопрос о психическом развитии при данном синдроме также дискутабелен. Наиболее часто отмеченный признак - небольшая степень умственной отсталости, по-видимому, объясняется особенностью отбора этих больных для хромосомного анализа. Подавляющее число трипло - X женщин выявлено при обследовании контингента больных психиатрических лечебниц.

Синдромы тетра - X, пента - X и т.д. встречаются очень редко. Такие больные обычно умственно отсталые, низкорослые, неполовозрелые и могут иметь некоторые соматические стигмы.