C. Вольфа – Хиршхорн синдромы

D. Шерешевского – Тернер синдромы

E. Клайнфельтер синдромы

17. Трисомияның себебі неде?

A. Бөліну жібшесінің дұрыс дамымауынан

B. Нүктелік мутацияда

C. Хромосомалар центромерлерінің дұрыс орнаспауынан

D. Хромосомалардың ажырамауынан

E. Хромосомалар репликациясының бұзылуынан

18. Ауру баланың (хромосомдық ауру) туу қаупі қандай жастар аралығында жиі кездеседі?

A. 19-20 жаста

B. 20-25 жаста

C. 25-30 жаста

D. 30-35 жаста

E. 35 жастан жоғарыларда

19. Клайнфельтер синдромына тєн кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

A. 47, ХХ, 18⁺

B. 47, ХУ, 13⁺

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

20. Эдвардс синдромына тән кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

A. 47, ХХ, 18⁺

B. 47, ХУ,13⁺

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

 

21. Сақиналы хромосоманың пайда болуы дегеніміз не?

1. Гомологты емес хромосомалар құрылысының алмасып өзгерулері
2. Хромосома бөлшегінің жоғалуы
3. Хромосоманың екі иықшасында бірдей генетикалық материалдың қайталануы
4. Хромосома бөлшегінің үзіліп, 180⁰ аунап түсуі
5. Хромосоманың екі иықшасындағы екі делецияның қосылуы

 

22. Келесі өзгерістері қандай синдромға тән: көздері қысыңқ, беті дөңгелек және жалпақ, мұрыны шолақ, екі көздің арасы тегіс, көздерінің ішкі бұрышында жарты ай тәрізді қыртыс (эпикант), құлақ қалқаншасы кішкентай және пішіні әртүрлі, ашық ауыз, тілінің ұшы аузынан шығып тұрады және астыңғы иегі алға қарай шығыңқы келеді?

1. Патау синдромы
2. Дауна синдромы
3. Марфан синдромы
4. Шерешевского-Тернер синдромы
5. Клайнфельтер синдромы

23. 18- хромосома бойынша трисомияны алғаш рет жазған кім?

A. 1960ж. Эдвардс

B. 1910ж. Дж.Херрик 

C. 1886ж. В.Марфан

D. 1963ж. Дж.Лежен

E. 1938ж. Х.Тернер

24. Бойы ұзын, дене бітісі әйел тәрізді (жаңбастығы кең, иық жағы тар), гинекомастия (сұт бездерінің әдеттегіден ұлкен болуы), бетінде, қолтықтарында, шапта шаштың аз өсуі тәрізді белгілер болады және жыныстық инфантилизм болған синдром кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?

A. 47, ХХ, 18+

B. 47, ХУ, 13+

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

25. Хромосома ішіндегі қайта құрылыстармен байланысты синдромды атаңыз:

A. Патау синдромы

B. Марфан синдромы

C. «мысықша мияулау» синдромы

D. Эдвардс синдромы

E. Клайнфельтер синдромы

26. Полиплоидия дегеніміз не?

A. Трансвервиялар

B. Соматикалық клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы

C. Нуктелік мутациялар

D. Гаплоидты хромосома жиынтығының еселеп көбейуі

E. Транзициялар

27. Шерешевского-Тернер синдромы кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?

A. 18- хромосома бойынша трисомия

B. 21- хромосома бойынша трисомия

C. 13- хромосома бойынша трисомия

D. жынысты Х-хромосома бойынша моносомия

E. жынысты Х-хромосома бойынша полисомия

28. Клиникалық жағынан хромосомдық аурулар қалай байқалады?

1. Жасына, нәсілене қарамастан терісінің, шашының, көзінің түстерінің бояу пигменттерінің болмауы
2. Ақыл-ойы кеміс, микроцефалия (кішкентай бас), кіші дәретімен баланың терісінен көр тышқандар ұясының иісі шығып, терісімен шашында пигменттің аз болуы
3. Ауру баланың кішкетайынан байқалады, бұлшық еттері әлсіз, көз қарашағында осы ауруға тән «шие сүйігі тәрізді» белгінін бкайқалуы
4. Дизморфогенездің көптеген белгілері, туғанан байқалатын ақаулар, ақыл-ойының төмен болуы
5. Несептін түсі мен иісінің ерекше болуы

29. «Мысықша мияулау» синдромы кезінде кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

A. 47, ХХ, 18+

B. 47, ХУ, 13+

C. 46, ХХ, 5р^-

D. 47, ХХУ

E. 45, ХО

30. Вольфа-Хиршхорн синдромы кезінде кариотиптің формуласын көрсетіңіз:

1. 47, ХХ, 18+
2. 47, ХУ, 13+
3. 46, ХХ, 5р^-
4. 47, ХХУ
5. 46, ХХ, 4р^-

 

 

Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және лабораториялық анықтау. Медико-генетикалық кеңес беру.

1. Цитогенетикалық әдістің мақсаты қандай?

1. Зат алмасу бұзылуының  тұқым қуалаушылығын анықтау
2. Моногендік ауруларды дәл анықтау (ДНҚ, ген немесе хромосома құрамындағы өзгерістерді табу)
3. Бөлек хромосомаларды немесе хромосомалар жиынтығының құрамдарын зерттеу
4. Адамның соматикалық клеткаларын жасанды өсіру
5. Ересек адамдардың гетерозиготалы жағдайларын анықтау

2. Цитогенетикалық зерттеуде қан лимфоциттерінің митотикалық белсенділігін қалай арттыруға болады?

1. Колхоцин ертіндісінің әсері арқылы
2. Фитогемагглютинин арқылы
3. Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы
4. Сірке қышқылы ертіндісінің әсері арқылы
5. Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы

3. ДНҚ немесе РНҚ үлгісін алу үшін қандай материал геномдық ДНҚ- ның көзі болады?

1. Перифериалық қан
2. Хорион
3. Амниотикалық жасушалар
4. Фибробласт жасанды жасушалары
5. Аталғандардың барлығы да дұрыс

4. Дәрігерлік кеңес беруді алғашқы рет ұйымдастырған кім және қай жылы?  

1. Г. Харди 1908ж.
2. В. Вайнберг 1908ж.
3. 20 – жылдың соңында С. Н. Давиденков
4. 1927 жылы Г. Мëллер
5. 1953 жылы Дж. Уотсон

 5. Амниоцентез дегеніміз не?

1. Нәрестенің қіндік тамырларынан қан алу
2. Нәрестені зонд арқылы зерттеу
3. Альфа- фетопротеинді анықтау
4. Нәресте көпіршігін тесіп, амнион және нәресте жасушалары бар ұрық сұйықтығын алу
5. Арнайы шприц арқылы жатырдан хорион талшықтарын алу

6. Бөліну жіпшесін бұзу арқылы митоздың метафаза сатысын қалай тоқтатуға болады?

1. Колхоцин ерітіндісінің әсері арқылы
2. Фитогемагглютинин арқылы
3. Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы
4. Сірке қышқылы ерітіндісінің әсері арқылы
5. Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы

7. Адам тұқым қуалаушылығын зерттеуде цитогенетикалық әдістің мәні неде?

1. Жасанды жасушаларды өсіру
2. Жасушалар селекциясы
3. Микроскоп арқылы хромосомаларды зерттеу
4. Соматикалық жасушаларды будандастыру
5. Жасушаларды клондау

8. Биохимиялық зерттеу жүргізу себептерін көрсетіңіз:

1. Отбасында хромосомалардың қайта құрылуының қайталануы
2. Дене шынығуы төмен, гепатоспленомегалия, кейбір тағамдарды жақтырмау
3. Көптілік ақаулардың дамуы
4. Спонтанды аборттардың қайталануы
5. Туберкулезбен ауыратын адамдармен қарым-қатынасы

9. Дәрігерлік кеңес берудің кезеңдерін атаңыз:

1. болжау, кеңес беру, анықтау, қорытындылау
2. анықтау, болжау, қорытындылау, кеңес беру
3. болжау, қорытындылау, кеңес беру, анықтау
4. болжау, кеңес беру, анықтау, қорытындылау
5. анықтау, кеңес беру, болжау, қорытындылау

10. Кордоцентез дегеніміз не?

1. Цитогенетикалық, биохимиялық зерттеуге нәрестенің қіндік тамырларынан қан алу
2. Нәрестені зонд кіргізу арќылы тексеру
3. Альфа- фетопротеинді анықтау
4. Ұрық көпіршігін тесіп, амнион және ұрық жасушалары бар ұрық сұйықтығын алу
5. Арнайы шприц арқылы жатырдан хорион талшықтарын алу

11. Биохимиялық әдіске қандай материал қолданылады?

1. Несеп
2. Қанның және плазманың құрамды элементтері
3. Бұлшықет ұлпаларының жасушалары
4. Фибробластар
5. Аталғандардың барлығы да дұрыс

12. Пренатальды анықтаудың әдістер тобын көрсетіңіз:

1. Себу
2. Инвазивті емес
3. Инвазивті
4. Жоғарыда аталғандардыњ барлығы
5. Скрининг- әдістер

13. Келтірген әдістердің қайсысында асқынып кетуі жоғары?

1. Фетоскопияда
2. Хорионбиопсияда
3. Кордоцентезде
4. УДЗ-де
5. Амниоцентезде

14. Екінші реттік алдын алу дегеніміз не?

1. Генотипі зиянды өзгерген адамдарда аурудың даму қаупін төмендету
2. Тұқым қуалайтын аурудың дамуын болдырмауға бағытталған шаралар жиынтығы
3. Тұқым қуалайтын ауру балалардың туылуыныњ алдын алуға бағытталған шаралар жиынтығы
4. Ақауларды қалпына келтіру
5. Жүкті әйелдер арасындағы патологиялық рецессивті гендер тасымалдаушыларын анықтау

Тақырып: Адам популяциясының генетикасы. Популяциялық генетиканы зерттеу әдістері.

1. Экологиялық популяцияның сипаттамасы.

A. Мекен ететін аймағымен

B. Особьтардың санымен

С. Жастық құрамымен

Д. Жыныстық құрамымен

Е. Аталғандардың барлығымен

2. Популяцияның гендер қоры дегеніміз не?

A. Осы популяция особьтарының доминантты аллельдерінің жиынтығы

B. Осы популяция особьтарының рециссивті аллельдерінің жиынтығы

C. Осы популяция особьтарының генотиптерін құрастыратын аллельдер жиынтығы

D. Оқшауланған популяция особьтарының генотиптерін құрастыратын аллельдер жиынтығы

E. Бір түрлердегі особьтар генотиптерінің жиынтығы

3. Төменде аталғандардың қайсысы қарапайым (элементарлы) эволюциялық факторларына жатады?

1. Мутациялық құбылыс
2. Популяциялық толқындар
3. Оқшаулану (изоляция)
4. Табиғи сұрыптау
5. Аталғандардың барлығы

4. Идеальды (өте оңды) популяцияға қандай ерекшеліктер тән?

1. Әртүрлі генотиптері бар организмдердің таңдамалы көшіп-қонуының болмауы
2. Мутациялардың болмауы
3. Табиғи сұрыптау қысымының болмауы
4. Еркін будандасатын особьтар санының өте көп болуы
5. Аталғандардың барлығы

5. Популяциялық толқындар дегеніміз не?

1. Абиотикалық факторлар әсерінен болатын табиғи популяциялардағы организмдер санының өзгеруін айтады
2. Табиғи популяциялардағы организмдер санының мезгілсіз өзгеруін айтады
3. Табиғи популяциялардағы организмдер санының мезгілді өзгеруін айтады
4. Табиғи популяциялардағы организмдер санының мезгілсіз және мезгілді өзгеруін айтады
5. Биотикалық факторлар әсерінен болатын табиғи популяциялардағы организмдер санының өзгеруін айтады

4. Оқшаулану дегеніміз не?

1. Организмдердің еркін қозғалыстарын шектеу
2. Бір түрдегі организмдердің белгілі – бір аймақта таралуы
3. Организмдердің сыртқы орта жағдайларымен және басқа организмдерімен қарым-қатынастары
4. Организмдердің еркін будандасуын шектеу (панмиксияны)
5. Аллельдер жиілігінің табиғи сұрыптауға байланысты емес ауытқуы

7. Антропогенетика ғылымы бойынша адам популяциясы дегеніміз не?

A. Әртүрлі аймақты мекендеген адам тобын айтады

B. Еркін некелесе алатын және бір жерде мекендеген адам тобын айтады

C. Туыс популяциядан ажырап, басқа жерде өзінің жаңа популяциясын түзеген бірнеше жанұя тобын айтады

D. Топішілік некелердің оқшаулануын жоғары деңгейде қолдайтын адам тобын айтады

E. Әртүрлі діни көзқарастағы және бір аймақты мекендейтін адамдар тобын айтады.

8. Харди-Вайнберг заңының формуласы қандай?

1. (p-q)²=p²-2pq-q²
2. (p+q)³= p³+2pq²+q³+qp³+2pq²+pq²
3. (p+q)²= p²+2pq+q²
4. p-q= 1
5. 1+2pq+p²=q²

9. Адам популяциясының демографиялық көрсеткіштеріне не жатады?

1. Популяцияның көлемі
2. Популяцияның жастық құрамы
3. Популяцияның экономикалық қалпы
4. Популяцияның туу және өлім жиілігі
5. Аталғандардың барлығы

10. Қандай популяцияларды демдер деп атайды?

1. Популяциядағы адам саны 1500-4000 – ға дейін болғанда
2. Популяциядағы адам саны 1500-ге дейін болғанда
3. Популяциядағы адам саны 4000-6000 – ға дейін болғанда
4. Популяциядағы адам саны 5500-7000 – ға дейін болғанда
5. Популяциядағы адам саны 500-1500 – ге дейін болғанда

11. Оқшауланулар (изоляттар) қандай көрсеткіштерімен сипатталады?

1. Әрбір ұрпақтағы адам санының өсуі 25%
2. Топішілік некелесудің жиілігі 90%
3. Басқа топтан келушілерінің саны 1%
4. Популяциядағы адам саны 1500 – ден аспайды
5. Аталғандардың барлығымен

12. Жылжымалы сұрыптау дегеніміз не?

1. Қоршаған ортаның тұрақсыз жағдайларында байқалатын, нәтижесінде фенотиптің немесе белгінің орта дәрежедегі варианттары сақталатын табиғи сұрыптаудың түрі
2. Қоршаған ортаның салыстырмалы тұрақты жағдайларында байқалатын, нәтижесінде фенотиптің немесе белгінің орта дәрежедегі варианттары сақталатын табиғи сұрыптаудың түрі
3. Нәтижесінде бейімдеушіліктері тең әртүрлі фенотиптер сақталатын табиғи сұрыптаудың түрі
4. Қоршаған ортаның тұрақсыз жағдайларында байқалатын, нәтижесінде фенотиптің немесе белгінің орта дәрежедегі маңызын күшейтетін немесе азаятын табиғи сұрыптаудың түрі
5. Қоршаған ортаның салыстырмалы тұрақты жағдайларында байқалатын, нәтижесінде фенотиптің, белгінің орта дәрежедегі маңызын күшейтетін немесе азаятын табиғи сұрыптаудың түрі

13. Бір түрдегі особьтардың тіршілік ету құбылыстарының ұқсастығы қандай көрсеткіштерімен сипатталады?

1. Физиологиялық көрсеткіштерімен
2. Биохимиялық көрсеткіштерімен
3. Морфологиялық көрсеткіштерімен
4. Этологиялық көрсеткіштерімен
5. Цитогенетикалық көрсеткіштерімен

14. Адам популяциясында генетикалық жүк немен сипатталады?

1. өлі туған нәрестелермен
2. өздігінен тасталған түсіктермен
3. баласыздық некелермен
4. тұқым қуалаушылық аурулармен
5. аталғандардың барлығымен

15. Төменде аталғандардың қайсысы қарапайым эволюциялық факторларға жатады?

1. Мутациялық құбылыс
2. Популяциялық толқындар
3. Оқшаулану
4. Табиғи сұрыптау
5. Аталғандардың барлығы

16. Қандай жағдайда гетерозиготаларға қарсы теріс сұрыптау байқалады?

1. Егер резус-фактор бойынша оң әйел резус- фактор бойынша теріс нәрестемен екі қабат болған жағдайда
2. Егер резус-фактор бойынша теріс әйел резус- фактор бойынша теріс нәрестемен екі қабат болған жағдайда
3. Егер резус-фактор бойынша оң әйел резус- фактор бойынша оң нәрестемен екі қабат болған жағдайда
4. Егер резус-фактор бойынша теріс әйел резус фактор бойынша оң нәрестемен екі қабат болған жағдайда
5. Жоғарыда аталған барлық жағдайларында

17. Қандай некеге тиым салынады?

1. екінші ұрпақтағы ағайындылар арасындағы некелесуге
2. үшінші ұрпақтағы ағайындылар арасындағы некелесуге
3. бірге туған ағайындылар арасындағы некелесуге (аға-апа-қарындасы, әкесі мен қызы, анасы мен баласы)
4. төртінші ұрпақтағы ағайындылар арасындағы некелесуге
5. Туыс емес некелесуге