Глюкозурия,кетозурия,фруктозурия,фенилкетонурия,алкаптонурия,цистиноз. Причины,следствия

Глюкозурия — наличие глюкозы в моче. В проксимальном отделе канальца глюкоза реабсорбируется из первичной мочи, проходя через эпителий, выстилающий канальцы, назад в кровоток. Но проксимальные канальцы способны реабсорбировать лишь ограниченное количество глюкозы, т.к. для её реабсорбции необходимо связывание каждой её молекулы с молекулой переносчика. Когда гликемия превышает некоторый критический, проксимальные канальцы оказываются «перегруженными» — а весь излишек глюкозы попадает во вторичную мочу.

Гликозурия ведёт к избыточной потере воды с мочой — обезвоживанию организма, развивающемуся из-за усиления осмотического компонента диуреза.

Кетонурия – это присутствие в моче кетоновых тел.

Причины:

· длительное голодание организма;

· общее переохлаждение;

· физические перегрузки;

· беременность;

· чрезмерное употребление белков с пищей;

· Сахарный диабет

Последствия кетонурии:

· сердечные аритмии и иные расстройства кровообращения,

· дыхательные расстройства,

· отек мозга,

· различные расстройства сознания,

· остановка дыхания,

· остановка сердца,

· летальный исход.

Фруктозурия - нарушение обмена фруктозы, вызванное наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы и сопровождающееся её непереносимостью. При этом ферментном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу и происходит её накопление.

Клинические симптомы появляются, когда детям начинают давать фруктовые соки. Развивается отсутствие аппетита, рвота, прекращение роста, частые обмороки, умственная отсталость. Без лечения дети погибают на 2-6 месяце жизни.

Отсутствие фермента вызывает также блокирование глюконеогенеза, а уровень глюкозы в крови в этом случае поддерживается за счёт распада гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжёлая гипогликемия и лактатацидоз.

Превращение фенилаланина в тирозин нарушается при наследственном заболевании фенилкетонурии. При этой патологии дефектен фермент фенилаланин – гидроксилаза, поэтому фенилаланин превращается фенилуксусную, фенилпировиноградную, фенилмолочную кислоты. Они образуются и в норме, но в меньших количествах. Их накопление вызывает развитие умственной отсталости.

Другой наследственной болезнью является алкаптонурия. Она вызвана мутацией в гене, кодирующем оксидазы гомогентизиновой кислоты. Характеризуется расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты Моча таких больных темнеет при стоянии на свету. При этом серьезных нарушений здоровья не происходит.

Цистиноз. Заболевание связано с врожденным нарушением обмена серосодержащих аминокислот, в частности цисгина. Цистин в виде кристаллов откладывается в ретикулоэндотелиальных клетках различных органов. Значительные изменения наблюдаются в почках, главным образом в канальцах нефрона. Симптомы заболевания выявляются спустя 4 - 8 месяцев после рождения ребенка. Отмечается снижение аппетита, отставание в массе тела, появляется рвота, запор.

 

94. Гидрофильные гормоны:хим природа,арактер взаимодейсвия с клетками мишенями. Особенности клеточного ответа на взаимодейсвия с теми или иными гормонами.

Гидрофильные гормоны или являются производными аминокислот. Они депонируются в клетках желез внутренней секреции и поступают в кровь по мере необходимости.. Гидрофильные гормоны действуют на клетки-мишени за счет связывания с рецептором на плазматической мембране.

А. Сигнальные вещества — производные аминокислот

Биогенные амины (гистамин, серотонин, мелатонин) и катехоламины (дофа, дофамин, норадреналин и адреналин) образуются путем декарбоксилирования аминокислот.

Гистамин, важнейший медиатор и нейромедиатор, депонируется главным образом в тучных клетках и в базофильных гранулоцитах крови. Он участвует в развитии воспалительных и аллергических реакций. Действие гистамина опосредовано различными типами рецепторов. Через H1-рецептор гистамин стимулирует сокращение гладких мышц бронхов, расширяет капилляры. Через Н2-рецептор гистамин замедляет сердечный ритм и стимулирует образование соляной кислоты в желудочно-кишечном тракте. В центральной нервной системе гистамин действует как нейромедиатор.

Адреналин — гормон коры надпочечников, где он образуется из тирозина. Выброс адреналина находится под контролем центральной нервной системы. Он воздействует главным образом на кровеносные сосуды, сердце и основной обмен. Адреналин сужает сосуды и тем самым повышает кровяное давление, повышает сердечную функцию.

Б. Примеры пептидных и белковых гормонов

Эта самая большая группа сигнальных веществ образуется в организме по обычному механизму белкового синтеза.

Тиролиберин, нейрогормон гипоталамуса, стимулирует секрецию клетками гипофиза тиреотропного гормона. Построен из трех аминокислот.

Тиреотропин и родственные гормоны лютропин (лютеинизирующий гормон, ЛГ) и фоллитропин (фолликулостимулирующий гормон, ФСГ) являются представителями гормонов передней доли гипофиза. Они построены из двух субъединиц и включают олигосахарид, который необходим для быстрого удаления гормона из системы циркуляции. Тиреотропин стимулирует синтез и выделение тироксина клетками щитовидной железы.

Инсулин образуется В-клетками поджелудочной железы и секретируется при повышении уровня глюкозы.

Глюкагон, пептидный гормон, состоит из 29 аминокислотных остатков, синтезируется α-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы. Глюкагон секретируется в кровь при пониженном уровне глюкозы. Его основная функция состоит в повышении уровня глюкозы прежде всего за счет расщепления гликогена в печени.