Нарушения в системе пола

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ

Сцепленное наследование открыли в 1906 г. английские генетики В. Бэтсон и Р. Пеннет, но они не смогли вскрыть причины этого явления. Природу сцепленного наследования выяснили американские исследователи Т. Морган и его сотрудники С. Бриджес и Л. Стертевант в 1910 г. в опытах на дрозофилах.

Было доказано, что наряду с независимым комбинированием признаков при дигибридном и полигибридном скрещиваниях имеет место явление сцепленного наследования, что связано с локализацией группы определенных генов в одной хромосоме.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным.

Линейное расположение генов в хромосоме карты хромосом

Гены в хромосоме имеют линейное расположение и, учитывая частоту кроссинговера как единицу расстояния, можно составить карту расположения генов в хромосоме. Картой хромосом называется план расположения генов в хромосоме. Первыми были составлены карты хромосом дрозофилы. При этом отмечено, что кроссинговер на одном участке влияет на прохождение обмена в соседнем участке, так как двойной кроссинговер между близко лежащими генами в хромосоме затруднен.

Явление торможения кроссинговера на одном участке кроссинговером на другом получило название интерференции. Чем меньше расстояние, разделяющее три гена, тем больше интерференция. Такое распределение генов в хромосоме является общебиологической закономерностью. К настоящему времени составлены карты хромосом для многих видов животных и растений. Если для какого-то вида установлена группа сцепления, которая содержит три и более гена, можно составить план их расположения в хромосоме.

Место изучаемого гена в отношении к известным генам определяют на основании величины кроссинговера. При построении карт в хорошо изученных хромосомах указывают не расстояние между генами, а расстояние до каждого гена от нулевой точки начала хромосомы.

При сопоставлении генетических карт хромосом с цитологическими было установлено, что каждый ген находится в определенном месте (локусе) хромосомы и что гены в хромосомах расположены в определенной линейной последовательности. В то же время было обнаружено, что физические расстояния между генами на генетической карте не вполне соответствуют установленным цитологически. Однако это не снижает ценности генетических карт хромосом для предсказания вероятности появления особей с новыми сочетаниями признаков.

На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с дрозофилой Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:

1) материальные носители наследственности – гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга;

2) гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом;

3) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно;

4) в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза;

5) частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами;

6) на основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

ГЕНЕТИКА ПОЛА

Детерминация пола и механизм его наследования

У большинства раздельнополых организмов сформировался механизм детерминации пола, обеспечивающий образование равного количества самцов и самок, что необходимо для нормального самовоспроизведения вида. Различают три основных типа половой детерминации:

1) эпигамный, когда пол особи определяется в процессе онтогенеза. Детерминация пола в данном случае значительно зависит от внешней среды;

2) прогамный, когда пол будущего дочернего организма определяется в ходе гаметогенеза у родителей особи;

3) сингамный, при котором пол дочерней особи определяется в момент слияния гамет. Это наиболее распространенный тип детерминации пола, характерный для всех видов животных.

При прогамном и сингамном типах детерминации пол зависит от определенных половых хромосом.

У самок млекопитающих в диплоидном наборе хромосом выделяют пару одинаковых по форме гоносом (половых хромосом), обозначаемых ХХ-хромосомами. Самцы в кариотипе содержат Х- и Y-хромосомы. Самки птиц содержат две разные (XY), а самцы одинаковые (XX) половые хромосомы. Женский пол у млекопитающих называют гомогаметным, так как образуется один тип гамет с Х-хромосомой, а мужской – гетерогаметным так как образуется два типа гамет с Х- и Y-хромосомами. Определение пола млекопитающих зависит от того, каким спермием будет оплодотворена яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена спермием, содержащим Х-хромосому, то происходит закладка особи женского пола, если спермий несет Y-хромосому, закладывается особь мужского пола.

Существует равная вероятность закладки особи мужского или женского пола, так как число сперматозоидов у самцов (яйцеклеток у птиц) с Х- и Y-хромосомами одинаково.

Самцов обычно рождается на несколько процентов больше, чем самок, но в ходе эволюции выработался механизм сохранения численного соотношения полов, поэтому к возрасту половой и физиологической зрелости это соотношение выравнивается вследствие повышенной смертности самцов.

Нарушения в системе пола

У животных нередко нарушено развитие признаков пола. Бриджес обнаружил, что первичное и вторичное нерасхождение половых хромосом у мухи дрозофилы, приводит к изменениию у них первичных и вторичных половых признаков, что зависит от числа половых хромосом и их отношения к числу аутосом в кариотипе. Наряду с нормальными наблюдали интерсексуальные особи, имеющие переходные формы между самцами и самками, «сверхсамки» и «сверхсамцы», характеризующиеся резко выраженными мужскими или женскими признаками. При этом пол особи определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом (А). У нормальных самок отношение числа Х:А равно 1, а у самцов — 0,5. Исходя из этих данных, Бриджес сформулировал теорию пола, суть которой состоит в том, что развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие.

Нарушения в системе половых хромосом. В процессе изучения кариотипов животных были выявлены аномалии в системе половых хромосом, связанные в основном с нарушениями расхождения в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. Нарушения в системе половых хромосом приводят к резко выраженным нарушениям воспроизводительной функции у животных.

Половой хроматин. В ядрах интерфазных клеток у нормальных особей женского пола очень часто обнаруживают небольшую глыбку хроматина, лежащую у ядерной оболочки или представленную в форме барабанной палочки, прикрепленной тонкой нитью к ядру. Его рассматривают как признак, отличающий клетки самок от клеток самца, и называют половым хроматином или тельцем Барра.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше числа Х-хромосом, что используют для изучения нарушений в системе половых хромосом. Так, если у самок обнаруживают два тельца Барра, то они являются носителями трисомии по Х-хромосоме. Если половой хроматин отсутствует, то у особи женского пола имеется только одна Х-хромосома. Если у самца обнаруживают тельце Барра, это значит, что у него в кариотипе не одна, а две Х-хромосомы.

Для исследования полового хроматина используют клетки лейкоцитов, слизистых полостей и др.

Интерсексуальность у животных. У домашних животных существуют разные формы интерсексуальности, которые объединяются под названием гермафродитизм, а также формы, сходные с синдромами Клайнфельтера и Тернера у человека.

Образование гермафродитов — особей, имеющих гонады и (или) половые органы противоположных полов, рассматривается как результат нарушения мейоза в период развития бластоцисты.

Синдром Клайнфельтера характеризуется недоразвитием гонад, повышенным выделением гонадотропина и другими изменениями. Классической формой кариотипа синдрома Клайнфельтера является 2n (аутосом)+XXY. Характерными признаками животных были нарушения роста и развития, двухсторонняя гипоплазия семенников с олиго- и некроспермией и другими изменениями.

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с нерасхождением половых хромосом в мейозе. Примечательной особенностью фенотипа при этом синдроме является то, что животные при наличии даже двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы имеют признаки мужского пола, хотя и стерильные. При отсутствии Y-хромосомы животные имеют женский фенотип. Это указывает на то, что Y-хромосома у животных содержит гены, контролирующие развитие мужского пола и плодовитость.

Синдром Тернера характеризуется женским фенотипом с дисгенезией гонад и другими генитальными дефектами. Цитогенетически синдром Тернера определяется формулой 2n (аутосом)+ХО (отсутствует вторая Х-хромосома).

Животные с признаками гермафродитизма, а также носители синдромов Клайнфельтера и Тернера должны своевременно выбраковываться из стада.

Фримартинизм — особая форма интерсексуальности, наблюдаемая у крупного рогатого скота. Наблюдения показывают, что бесплодные телки — фримартины рождаются в двойне с бычком. Установлено, что в среднем 95% телок из разнополых двоен имеют признаки фримартинизма. У них часто обнаруживают мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др. Четкого объяснения причин бесплодия телок-фримартинов пока нет.