ТЕМА: Методы исследования генетики человека

 

План:

1.Генетика и медицина.

2.Методы изучения наследственности человека.

 

1. Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов, в том числе и для человека.

Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями. Он успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний. Такие болезни, как оспа, чума, холера и др.. Человеку уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и др. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака.

  Для обеспечения своего здоровья, здоровья своих детей и всех будущих поколений человеку необходимо научиться бороться с возникновением в его клетках генных и хромосомных мутаций. Сегодня есть возможность существенно увеличить продолжительность своей жизни путем грамотного использования результатов генного тестирования.

 

2 .Методы изучения наследственности человека:
- Близнецовый;

- Биохимический;

- Популяционный;
- Цитогенетический;
- Генеалогический.

     

Близнецовый метод является одним из важных методов генетики человека, он был предложен в 1876 году Гальтоном. Он основан на изучении закономерностей наследования признаков у близнецов.

Существует два вида близнецов: идентичные(однояйцевые) и не идентичные(разнояйцевые). Идентичные близнецы почти всегда одного пола, т. е. это либо мальчики, либо девочки, не идентичные близнецы – это дети разного пола. Идентичных близнецов часто путают (одноклассники, учителя и даже родители). Собаки их не различают по запаху, подчерк их часто бывает одинаков.

Второй метод – биохимический. Биохимический метод позволяет изучить болезни обмена веществ. Уже описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, причина которых – мутации генов, приводящие к дефекту синтеза ферментов, транспортных, структурных белков.
С помощью этого метода изучены такие заболевания, как, например фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена, сахарный диабет- болезнь углеводного обмена, а также разработаны методы их лечения. Наследственное заболевание галактоземия связано с нарушением ферментативных процессов по усвоению молока. У детей с этим нарушением возникает слабоумие, церроз печени, слепота. Таких детей сразу снимают с молочного питания, так как молоко для них – яд.

На современном этапе генетика человека получила широкое развитие. Рассмотрены последствия близкородственных браков, которые нежелательны, так как происходит объединение гамет со сходными генотипами. Многие аллели при этом переходят в гомозиготное рецессивное состояние, что способствует фенотипическому проявлению вредных мутаций.

  Третий метод- популяционный. Популяционно-генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов(а) у гетерозиготных людей(Аа).

Следующий метод называется цитогенетический, основан на изучении хромосом.

Данный метод получил широкое применение с 1956 года, когда шведские учёные Дж.Тийо и Леван, предложили новую методику изучения хромосом и определили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Данный метод позволяет изучить не только нормальный кариотип человека, но диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Например, болезнь Дауна (трисомия в 21 паре хромосом). При болезни Дауна наблюдается умственная отсталость, пониженная жизнеспособность, опущенные уголки губ, монголовидные глаза и непропорционально маленькая голова.

 

При помощи этого метода изучаются и другие заболевания, такие как:
1. Синдром Клайнфельтера (44+ XXУ).
2. Синдром кошачьего крика (плач новорождённых детей необычный, напоминающий мяуканье или крик кошки, это связано с изменением строения гортани, также отличается резкое отставание в физическом и умственном развитии).
3.Синдром Тернера – Шершевского (44+ХО=45)

Все перечисленные отклонения являются результатом мутаций, возникающих при мейозе половых клеток одного из родителей. Таким образом, данный метод исследований играет важную роль в выявлении причин многих наследственных заболеваний.

Следующий метод генеалогический.
В основе этого метода лежит анализ и составление родословных. Благодаря хорошо изученной родословной удаётся проследить наследование, какого – нибудь признака у человека. Этот метод позволяет узнать закономерности наследования большого числа самых различных признаков у человека; как нормальных подобных цвету глаз и форме волос и т. д. так и сопутствующих наследственными болезнями.

 

 

 

 

 

 

  Настоящее берет начало в прошлом. Мы благодарны тем людям, которые жили до нас, за то, что они сберегли и сохранили нашу Родину. А будут ли наши потомки с благодарностью вспоминать нас? Мне хочется привести слова П. Чаадаева, который ответил на данный вопрос так: «Прошлое уже нам не подвластно, но будущее зависит от нас». Да это зависит от нас самих.