Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга)

Рис. 2 Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY) встречается только у мальчиков.

В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в пре-пубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидное телосложение, в 25 % случаев — гинекомастия (увеличение грудных желез) и высокий рост (рис.3). Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Умственные нарушения отмечается в 25-50% случаев. Степень умственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-волевой сфере по типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений. Как и в случае синдрома Тернера, в пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаще всего вследствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стойкий (вплоть до патохарактерологических формирований личности) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы резонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечаются искажения в половом развитии (гомосексуализм).

2. Умственная отсталость при моногенных болезнях

Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.

Центральным патогенетическим звеном энзимопатии является отсутствие или значительное снижение активности того или иного фермента, что блокирует или вызьгваег существенную недостаточность определенного биохимического процесса. Поскольку большинство ферментных систем многокомпонентны, энзимопатии обычно представлены несколькими генетическими формами. Следует также учесть, что фермент практически всегда вовлечен в несколько метаболических путей, что делает заболевание полисимптоматическим, поражает несколько систем органов.

Соответственно этому изолированные нарушения интеллекта встречаются редко; из других систем особенно часто поражается зрение (при галактоземии, гомоцистинурии, мукополисахаридозах, амавротической идиотии и др.).

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга).

Главным следствием токсического действия фенилкетокислот является умственная отсталость (в 65% — глубокая, в 31,8% — умеренная и тяжелая и только в 3,2% — легкая). Фенилпировиноградная кислота выделяется с мочой, придавая ей особый «мышиный» («волчий») запах.

Дефицит тирозина сказывается на образовании пигмента меланина, в меньшей степени страдает обмен тиреоидных гормонов и катехоламинов. В связи с этим у больных с ФКУ кожа депигментирована (или слабо пигментирована), обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету, часто развиваются экземы и дерматиты; волосы светлые и светлый цвет радужной оболочки глаза. Череп (особенно его мозговая часть) недоразвит (вторичная микроцефалия). Психопатологически кроме умственной отсталости отмечается недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектами), резко нарушено понимание речи и звукопроизношение.

Неврологическая симптоматика неспецифична: нередки эпилептиформные припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений.