Популяционно-статистический метод

Популяционная генетика исследует закономерности распределения аллелей генов в популяциях. В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо патологическому аллелю, или частоту встречаемости этого аллеля среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Закон Харди-Вайнберга применим к анализу крупных популяций, отвечающих следующим требованиям: 1) возможно свободное скрещивание особей; 2) отсутствует отток и приток генов за счет миграции особей; 3) гомозиготы и гетерозиготы плодовиты в равной степени, 4)естественный отбор.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в популяции есть величина постоянная: p+q=1, где p – частота доминантного аллеля (А), q – частота рецессивного аллеля того же гена (а). Обе величины принято выражать в долях единицы или в процентах (тогда р+q=100%). Частота аллеля каждого гена зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет. Следовательно, частоты определенных аллелей генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествующих поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному гену в данной популяции есть величина постоянная. Формула для вычисления частот генотипов: p²+2pq+q² =1, где p² – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип АА), 2pq – частота гетерозигот (генотип Аа), q² – частота гомозигот по рецессивному аллелю (генотип аа).

Установившиеся соотношения могут изменяться лишь в том случае, если популяция теряет равновесие.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты аллелей могут определяться, как p+q+r=1.