Врождённый гипотиреоз

• Врождённый гипотиреоз может быть обусловлен дисгенезией щитовидной железы (чаще дистопическое расположение железы, реже - гипо- и аплазия), генетическими дефектами синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов, дефицитом йода у беременной, лечением беременной радиоактивным йодом и др. Транзиторный первичный гипотиреоз у новорождённого может быть обусловлен лечением беременной антитиреоидными средствами или трансплацентарным переносом материнских тиреоблокирующих АТ. Вторичный врождённый гипотиреоз наблюдают у детей с пороками развития головного мозга и черепа, аплазией гипофиза, разрывом или отрывом ножки гипофиза во время родов. Преходящая его форма бывает у недоношенных, а также у доношенных детей, родившихся с малой массой тела, задержкой внутриутробного развития.

• Дети с врождённым гипотиреозом нередко рождаются переношенными, с массой более 4000 г. У них возможны позднее отхождение мекония, запоры, вялое сосание, редкий плач и низкий тембр голоса при крике. Характерны сонливость, вялость, гипотермия, позднее отпадение пуповинного остатка, затянувшаяся желтуха. Для тяжёлого врождённого гипотиреоза характерен внешний вид новорождённых: одутловатость лица, плоская или впалая переносица, гипертелоризм, расхождение швов черепа и увеличение размеров родничков, макроглоссия, увеличение живота, пупочная грыжа, сухость и мраморность кожи, мышечная гипотония, ослабление сухожильных рефлексов, брадикардия. Нередки затруднение носового дыхания, приступы цианоза, склонность к респираторным заболеваниям. При этом отмечают отставание в психомоторном и физическом развитии и костного возраста от паспортного. Зоб пальпируется редко.