Наследственность
Группы крови наследуются от обоих родителей. Группа крови определяется одним геном (геном ABO), который имеет три аллели: i, IA и IB. Этот ген кодирует деятельность глюкозилтрасферазы, фермента, который изменяет углеводный состав антигенов красных кровяных клеток. Ген АВО расположен на длинном плече 9 хромосомы (9q34).
Аллель IA соответствует группе крови А, IB - группе крови В, а i - группе О. Аллели IA и IB являются доминантными по отношению к i.
Только люди с типом ii имеют группу крови О. Лица с типом IAIA или IAi имеют группу крови А, а лица с IBIB или IBi типом имеют группу крови В. В то время как люди с IAIB имеют оба фенотипы, ведь доминантность между группами А и В - особая - называется кодоминантность, это означает, что родители, из А и В группами крови могут иметь детей с группой АВ. Кроме того у ребенка, супружеской пары, имеющей А и В группу крови может быть О тип, если оба родителя - гетерозиготные за IBi, IAi. При цис-AB фенотипе у человека есть только один фермент, отвечающий за образование А и В антигенов. В результате этого красные кровяные клетки обычно не образуют А или В антигены на нормальном уровне, который характерен для групп А1 или В, что может помочь объяснить проблему возникновения генетически невозможной группы крови.
|
|
Распределение групп крови А, В, О и АВ в мире разное, и изменяется в соответствии с особенностями определенного населения. Есть также определенные различия по распространению групп крови внутри субпопуляций.
В Великобритании, распределение частоты типа крови среди населения, по-прежнему показывает некоторую корреляцию с распределением топонимов, воинственных вторжений и миграций викингов, данов, саксов, кельтов, норманнов которые привели к формированию определенных генетических особенностей среди населения.
Среди европеоидной расы известны шесть аллелей гена ABO, которые отвечают за группу крови:
A A101 (A1) A201 (A2) | B B101 (B1) | O O01 (O1) O02 (O1v) O03 (O2) |
Кроме того много редких вариантов этих аллелей были найдены среди разных народов во всем мире. Некоторые эволюционные биологи предполагают, что аллель IA возникла раньше с О путем удаления одного нуклеотида, в результате сдвига рамки считывания, в то время как аллель IB появилась позже. Именно на этой теории основано вычисления числа людей в мире с каждой группой крови, которая согласуется с принятой моделью миграции населения и распространения различных групп крови в разных частях света.
Так, например, группа B очень распространена среди азиатского населения, тогда как среди населения Западной Европы, эта группа встречается довольно редко. Согласно другой теории, существуют четыре основных линии гена ABО, а мутации при которых образовался тип О произошли в организме человека, как минимум трижды. Раньше появилась аллель A101, далее по хронологии - A201/O09, B101, O02 и O01. Длительное присутствие O аллелей объясняется результатом стабилизирующего отбора. Эти две приведенные теории противоречат распространенной ранее теории о том, что О группа крови возникла первой.
|
|
Распределение групп крови АВО и резус факторов по странам мира
Распределение групп крови АВО и резус факторов по странам мира (доля населения) | |||||||||
Страна | Кол-во населения | O+ | A+ | B+ | AB+ | O- | A- | B- | AB- |
Австралия | 21,262,641 | 40.0% | 31.0% | 8.0% | 2.0% | 9.0% | 7.0% | 2.0% | 1.0% |
Австрия | 8,210,281 | 30.0% | 33.0% | 12.0% | 6.0% | 7.0% | 8.0% | 3.0% | 1.0% |
Бельгия | 10,414,336 | 38.0% | 34.0% | 8.5% | 4.1% | 7.0% | 6.0% | 1.5% | 0.8% |
Бразилия | 198,739,269 | 36.0% | 34.0% | 8.0% | 2.5% | 9.0% | 8.0% | 2.0% | 0.5% |
Канада | 33,487,208 | 39.0% | 36.0% | 7.6% | 2.5% | 7.0% | 6.0% | 1.4% | 0.5% |
Дания | 5,500,510 | 35.0% | 37.0% | 8.0% | 4.0% | 6.0% | 7.0% | 2.0% | 1.0% |
Эстония | 1,299,371 | 30.0% | 31.0% | 20.0% | 6.0% | 4.5% | 4.5% | 3.0% | 1.0% |
Финляндия | 5,250,275 | 27.0% | 38.0% | 15.0% | 7.0% | 4.0% | 6.0% | 2.0% | 1.0% |
Франция | 62,150,775 | 36.0% | 37.0% | 9.0% | 3.0% | 6.0% | 7.0% | 1.0% | 1.0% |
Германия | 82,329,758 | 35.0% | 37.0% | 9.0% | 4.0% | 6.0% | 6.0% | 2.0% | 1.0% |
Гон-Конг | 7,055,071 | 40.0% | 26.0% | 27.0% | 7.0% | 0.3% | 0.2% | 0.1% | 0.1% |
Исландия | 306,694 | 47.6% | 26.4% | 9.3% | 1.6% | 8.4% | 4.6% | 1.7% | 0.4% |
Индия | 1,166,079,217 | 36.5% | 22.1% | 30.9% | 6.4% | 2.0% | 0.8% | 1.1% | 0.2% |
Ирландия | 4,203,200 | 47.0% | 26.0% | 9.0% | 2.0% | 8.0% | 5.0% | 2.0% | 1.0% |
Израиль | 7,233,701 | 32.0% | 34.0% | 17.0% | 7.0% | 3.0% | 4.0% | 2.0% | 1.0% |
Нидерланды | 16,715,999 | 39.5% | 35.0% | 6.7% | 2.5% | 7.5% | 7.0% | 1.3% | 0.5% |
Новая Зеландия | 4,213,418 | 38.0% | 32.0% | 9.0% | 3.0% | 9.0% | 6.0% | 2.0% | 1.0% |
Норвегия | 4,660,539 | 34.0% | 42.5% | 6.8% | 3.4% | 6.0% | 7.5% | 1.2% | 0.6% |
Польша | 38,482,919 | 31.0% | 32.0% | 15.0% | 7.0% | 6.0% | 6.0% | 2.0% | 1.0% |
Португалия | 10,707,924 | 36.2% | 39.8% | 6.6% | 2.9% | 6.0% | 6.6% | 1.1% | 0.5% |
Саудовская Аравия | 28,686,633 | 48.0% | 24.0% | 17.0% | 4.0% | 4.0% | 2.0% | 1.0% | 0.3% |
ЮАР | 49,320,000 | 39.0% | 32.0% | 12.0% | 3.0% | 7.0% | 5.0% | 2.0% | 1.0% |
Испания | 40,525,002 | 36.0% | 34.0% | 8.0% | 2.5% | 9.0% | 8.0% | 2.0% | 0.5% |
Швеция | 9,059,651 | 32.0% | 37.0% | 10.0% | 5.0% | 6.0% | 7.0% | 2.0% | 1.0% |
Турция | 76,805,524 | 29.8% | 37.8% | 14.2% | 7.2% | 3.9% | 4.7% | 1.6% | 0.8% |
Великобритания | 61,113,205 | 37.0% | 35.0% | 8.0% | 3.0% | 7.0% | 7.0% | 2.0% | 1.0% |
США | 307,212,123 | 37.4% | 35.7% | 8.5% | 3.4% | 6.6% | 6.3% | 1.5% | 0.6% |
В мире | 2,261,025,244 | 36.4% | 28.3% | 20.6% | 5.1% | 4.3% | 3.5% | 1.4% | 0.5% |
Группа крови B чаще встречается среди жителей Северной Индии и других стран Центральной Азии, при этом ее доля уменьшается, как при движении на Запад, так и при движении на Восток и количество жителей Испании, которые имеют группу крови В составляет всего 1%. Считается, что этой группы крови вообще не было среди населения американских индейцев и австралийских аборигенов до европейской колонизации.
Доля населения с группой крови А – самая большая среди европейского населения, особенно высок этот показатель у жителей Скандинавии и Центральной Европы, хотя часто эта группа крови встречается среди австралийских аборигенов и этнических групп черноногих индейцев, проживающих в штате Монтана (США).
Ассоциация с фактором фон Виллебранда
Антигены системы АВО также образуются в факторе фон Виллебранда (ФВ), гликопротеине, который участвует в гемостазе (остановке кровотечения). Так, у людей, имеющих О группу крови, повышается риск возникновения внезапного кровотечения, ведь около 30% от общей генетической изменчивости плазмы фактора фон Виллебранда объясняется влиянием системы групп крови ABО, а у особей с группой крови О уровень фактора фон Виллебранда (и VIII фактора) в плазме крови - ниже, чем у людей, имеющих другие группы крови.
Кроме того, уровень ФВ в общем среди населения постепенно снижается, что объясняется распространенностью группы крови О с Cys1584 вариантом ФР (полиморфизма аминокислоты в структуре ФВ) гена ADAMTS13 (кодирующего деятельность протеазы, расщепляющей ФВ). На 9 хромосоме она занимает то же локус (9q34), что и система групп крови АВО. Более высокий уровень фактора Виллебранда встречается среди людей, у которых впервые был ишемический инсульт (от свертывания крови). Результаты этого исследования показали, что дефицит ФВ был обусловлен не появлением полиморфизма ADAMTS13, а группой крови человека.
|
|
Связь с заболеваниями
У людей имеющих группу крови О по сравнению с людьми, имеющими другие группы крови (A, AB, и B) риск возникновения плоско клеточной карциномы - ниже на 14%, а базалиомы - ниже на 4%. Кроме того, эту группу крови связывают с низкой вероятностью возникновения рака поджелудочной железы. В-антигены ассоциируют с повышенным риском рака яичников. Рак желудка - наиболее характерен для лиц с группой крови А, а реже встречается среди населения с группой крови О.