Методы медицинской генетики

(ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ)

1.1. Значение темы: В настоящее время известно свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний и синдромов. Общее количество больных, страдающих ими, составляет 4-5 %, поэтому немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной задачей которой является выявление и профилактика наследственных заболеваний.

Исследование генетики человека связано с трудностями, причины которых заключаются в невозможности экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. При этом используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический и др.

1.2. Цели занятия. Общая — знать возможности генеалогического и близнецового методов исследования для выявления некоторых наследственных заболеваний человека.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Составить родословную и провести ее анализ.

1.3.2. Определить роль наследственности или среды в развитии того или иного признака.