Основные теоретические сведения. Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту распространения отдельных генов в популяциях человека

Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту распространения отдельных генов в популяциях человека. В основу популяционной генетики положен закон Дж. Харди — Г. Вайнберга, предложенный в 1908 году. Он гласит, что в популяциях сохраняется постоянное соотношение частот генов и частот генотипов от поколения к поколению. Однако такое постоянное соотношение наблюдается только в менделевских популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота распространения доминантного гена "А" и его аллели "а" в популяциях равна единице: p + q =1. Сотношение генотипов в популяции выражается формулой (p+q)² или АА²+ 2Аа +аа². Следовательно, генотип АА встречается с частотой р², частота генодипа Аа равна 2pq, а частота генотипа аа – q². Таким образом, с помощью закона Харди-Вайнберга можно вычислить распрост­ранение в популяции определенных генов, рассчитать частоты гомо- и гетерозиготных аллелей у людей, а также прогнозировать распространенность в популяциях наследственных болезней.

Медико – генетическое консультирование играет основную роль в профилактике наследственных заболеваний. Главная цель, которую ставит общество перед медицинскими генетиками: снижение частоты мутационного процесса и ограничение распространения мутантных генов в популяции человека. В настоящее время в Украине созданы генетические консультации и центры по пренатальной диагностике. Врачи – генетики с помощью современных методов проводят диагностику целого ряда наследственных заболеваний. Перед медико-генетической службой стоят следующие задачи: 1) определение прогноза здоровья будущего потомства, если в семье есть больной или его появление предполагается; 2) оказание помощи лечащему врачу в уточнении диагноза; 3) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

1.4. Организационная структура практического занятия