Сложные липиды и миелинизация

Нервные волокна покрыты оболочкой – миелином, основной состав миелина – сфинголипид сфингомиелин. Появление и накопление его в нервной ткани связанно с эволюционным развитием головного мозга.

Период миелинизации – т.е. период образования сфингомиелина в оболочках нервов и нервной системы начинается сразу после рождения в первые четыре месяца жизни ребенка. Дальнейшее накопление сфингомиелина и других сложных липидов происходит по мере роста массы мозга и развития ВНС. При нарушении обмена сложнах липидов возникают серьезные патологии – сфинголипидозы.

а) глюкоцереброзидозы (б-нь Гоше) В результате аутосомной наследственности нарушается обмен глюкоцереброзидов (дефецит фермента глюкоцереброзидазы). Органы инфильтруются патологическими клетками Гоше, развивается спленомегалия, отставание детей в физическом развитии, в процесс вовлекается костная ткань, страдает интеллект, возникают грубые неврологические нарушения. Смерть наступает в первые два года жизни.

б) сфингомиелозы (болезнь Нимана-Пика) или липоидно-клеточная спиено-гепатомегалия. Происходит нерушение депонирования липидов, преимущественно сфингомиелина. Причина генетически обусловленное нарушение расщепление сфингомиелина ферментом сфингомиелиназой. В первые 6 месяцев жизни – нарушение питания, задержка физического развития, дистрофия. Кожные покровы имеют специфичную восковую окраску и блеск. Спленогепатомегалия, мышечные спазмы, плохое зрение, слух. Прогноз неблагоприятный – смертельный исход в первые два года жизни.

в) ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса) возникает при отсутствии липосомального фермента –n-ацетилгексозоаминидаз. Происходит накопление ганглиозидов и продуктов их частичного распада и, как следствие, ряд дегенеративных процессов в НС, задержка умственного развития, слепота, смерть в раннем возрасте. Болезнь Тея-Сакса явление редкое – 1 случай на 300000.