Наследственные и врожденные болезни. Фенокопии

Наследственные болезни, как и всякие другие, это нарушение жизнедеятельности организма, однако, они характеризуются 2^мя особенностями:

во- первых, она возникает в результате изменения генетического кода, а во – вторых, как правило, передаются от родителей потомкам.

С наследственными болезнями сходны по клиническим проявлениям некоторые ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем детском возрасте болезни, которые называют фенокопиями.

Отличительный признак врожденных болезней- появление их к моменту рождения.

Врожденными называют только болезни приобретенные внутриутробно или при прохождении плодом родовых путей.

Примерами наследственных болезней и их фенокопий являются:

а) Гаргоилизм – наследуется как рецессивный признак, сцепленный с аутосомой или х – хромосомой. Встречается как фенокопия (врожденная болезнь) у детей алкоголиков. Наследственный гаргоилизм характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов во всех тканях и органах (ганглиозиды – это гликозиды, богатые сиаловой кислотой). Проявляется гаргоилизм карликовым ростом, большой уродливой головой, наличием катаракты, фенокопия – теми же признаками.

б) Гипотиреоз –наследуется как аутосомный рецессивный признак. Встречается в районах, где питьевая вода бедна йодом.

в) Ранняя глухота – наследуется как рецессивный или доминантный признак, встречается как фенокопия у детей, рожденных женщинами, переболевшими во время беременности краснухой.

г) Катаракта (бельмо глаза) – наследуется как доминантный аутосомный признак, встречается как фенокопия у детей женщин, которые во время беременности облучались или болели краснухой.