Наследственные болезни с выраженными хромосомными аберрациями называют хромосомными

Один из основных механизмов хромосомных аберраций является нерасхождение какой-либо одной или нескольких пар хромосом в процессе гаметогенеза.

Благодаря этому появляются патологические гаметы с недостающей или лишней хромосомой. При оплодотворении таких гамет образуются зиготы (организмы) с хромосомными болезнями.

- Cиндром Тернера – Шерешевского встречается у женщин. Возникает при слиянии патологической женской гаметы, лишенной Х- хромосомы, с нормальной мужской гаметой, имеющей Х-хромосому. Кариотип у больных с синдромом Теренера – Шерешевского характеризуется наличием одной Х-хромосомы вместо 2-^х; все аутосомы с 1-22 нормальны.

Больные низкорослые. Половые органы у них недоразвиты, яичники гипоплазированы или отсутствуют, поэтому они не оставляют потомство. Характерна также крыловидная кожная складка на шее и умственная отсталость.

- Синдром Клайнфелтера.

Болеют им только мужчины.

Кариотип у таких больных характеризуется наличием 3-^х половых хромосом: 2-^х – X-хромосом и одной Y-хромосом. У больных мужчин содержится одно тельце полового хроматина. Характерны: высокий рост, евнухоидное телосложение, азооспермия (отсутствие сперматозоидов), бесплодие, умственная отсталость.

- Синдром трисомии по Х-хромосоме (синдром суперженщины.)

Встречается только у женщин. Называется так потому, что в кариотипе имеется лишняя Х-хромосома. У больных трисомией X отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие и умственная отсталость.

- Болезнь Дауна

Встречается у мужчин и у женщин. Характеризуется трисомией по 21 аутосоме. Признаками болезни является низкий рост, иногда карликовый, резко выраженная умственная отсталость, вплоть до идиотизма, полуоткрытый рот с толстым «географическим языком», узкие глазные щели, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, пятна на радужной оболочке, предрасположенность к лимфолейкозу, как правило, бесплодие.

- Трисомия по 22 хромосоме характеризуется резкой близорукостью, субнормальным интеллектом, агрессивностью.

-Трисомия по хромосоме из группы 16-18 характеризуется резким умственным недоразвитием, аномальной гибкостью суставов фаланг, выступающим затылком.

-Для трисомии по хромосоме из группы 13-15 характерны резкая психическая отсталость, судороги, глухота, полидактилия, волчья пасть, заячья губа.

Лекция № 3