Б) Полисомии по половым хромосомам

Синдром трисомии Х - 47, ХХХ (ХХХХ)

Частота этого синдрома составляет 1: 1000 – 1:2000 новорожденных девочек. Как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Умственное развитие обычно нормальное, иногда на нижних границах нормы. У некоторых женщин отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функции (нарушения цикла, ранняя менопауза).

При тетрасомиях Х встречается высокий рост, телосложение по мужскому типу, высокое небо, аномальный рост зубов, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны различные нарушения менструального цикла, бесплодие. У двух третей описано снижение интеллекта и увеличена частота психических заболеваний.

Синдром Клайнфельтера - 47, ХХУ (ХХХУ)

Наблюдается у 1 из 500 – 700 новорожденных мальчиков. Основные клинические проявления заболевания манифестируют в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев.

У всех больных отмечается микроорхидизм, эти мужчины бесплодны. Умственная отсталость отмечается в 25 – 50% случаев. Больным свойственны неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, незрелость суждений.

Дальнейшее увеличение числа Х-хромосом в кариотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.

Синдром Шерешевского-Тернера 45, ХО

Частота заболевания составляет 1: 2000 – 5000 новорожденных девочек.

Признаками этого заболевания в периоде новорожденности являются короткая шея с кожными складками, лимфатический отек кистей и стоп. В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте и наличие множественных малых аномалий развития: антимонголоидный разрез глаз, птоз, низкорасположенные ушные раковины, широкая грудная клетка.

В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков, первичная аменорея.

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся рудименты женских гонад.

Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце и почки.

Интеллект больных сохранен, однако для них характерен житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.

Дисомия по У-хромосом 47, ХУУ

Частота встречаемости 1:840 новорожденных мальчиков.

У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. У части больных отмечаются грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, высокое небо, аномальный рост зубов, большие ушные раковины. Наличие добавочной У-хромосомы приводит к отставанию умственного развития и эмоционально-волевым нарушениям. Для больных характерны дефицит воли, патологическое стремление к самоутверждению, импульсивность.