Говоря о резистентности (от лат. resistentia — противодействие, сопротивление) наследственных болезней к лечению, в первую очередь нужно иметь в виду относительность данной клинической характеристики.
С одной стороны, эта клиническая особенность объясняется тем, что во многих случаях исправить первичные звенья патогенеза заболеваний, даже если известен первичный продукт мутантного гена, не всегда удастся. (Однако эта устойчивость не абсолютна). С другой стороны, явление «резистентности» связано с тем, что симптомы наследственных заболеваний часто принимаются за собственно заболевание. Этим объясняется безуспешность использования стандартных схем, подходов и методов терапии. Например, лечение экземы, которая является кожным проявлением протокопропорфирии, оказывается лечением симптома, в то время как для данного заболевания разработаны надежные методы профилактики и терапии, основанные на закономерностях его патогенеза. При нераспознанном синдроме Костмана интенсивная антибиотикотерапия гнойничковых поражений слизистых оболочек и кожи не спасает ребенка от прогрессирующего течения заболевания, проявляющегося в виде фурункулов, абсцессов подкожной клетчатки, тяжелых стоматитов, блефаритов и т.д.
Важно подчеркнуть, что любая отдельно взятая из вышеперечисленных клинических особенностей не является абсолютным критерием наследственного заболевания. Однако при выявлении нескольких характерных для данной наследственной патологии особенностей заключение о заболевании может быть более определенным.